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INHERITED METABOLIC DISORDERS

INHERITED METABOLIC DISORDERS
遗传性代谢紊乱
批准号:
3849080
负责人:
J NEVIN ISENBERG
金额:
$0.0万
依托单位国家:
美国
项目类别:
财政年份:
--
资助国家:
美国
项目状态:
未结题
起止时间:
至

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
对新生儿苯丙氨酸筛查阳性婴儿的研究, 甲硫氨酸和半乳糖有助于鉴定经典和变异形式。 这 可以早期识别和治疗。 本方案旨在研究 早期识别和处理对生长发育的影响 这些婴儿。 兄弟姐妹和父母的成长和认知发展 作为对照。
英文摘要
Studies of infants who have a positive newborn screen of phenylalanine, methionine and galactose help identify classical and variant forms. This allows early identification and treatment. This protocol is to study the effect of early identification and treatment on the growth and development of these infants. Sibling and parents growth and cognitive development serve as controls.
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会议论文
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