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MARFAN SYNDROME--GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS

MARFAN SYNDROME--GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS
马方综合征--基因型/表型相关性
批准号:
5225420
负责人:
Philip F Giampietro
金额:
$0.0万
依托单位:
--
依托单位国家:
美国
项目类别:
财政年份:
--
资助国家:
美国
项目状态:
未结题
起止时间:
至

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
该方案的目的是完全表征表型 马凡综合征患者的临床表现及其相关性研究 与马凡综合征相关的特定多态信息 在每个病人身上。我们也希望获得关于 营养状况、骨密度和肺功能状况 马凡综合征患者。
英文摘要
The purpose of this protocol is to completely characterize the phenotypic manifestations of patients with Marfan Syndrome and correlate this information with specific polymorphism associated with Marfan Syndrome in each patient. We also hope to obtain information regarding the nutritional status, bone density and pulmonary functions status of patients with Marfan Syndrome.
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会议论文
Functional Analysis of Whole Exome Sequence Variants Identified in Patients with Vertebral Malformations
  • 批准号:
    10349921
  • 项目类别:
  • 资助金额:
    $13.7万
  • 财政年份:
    2020
  • 负责人:
    Philip F Giampietro
  • 依托单位:
MARFAN SYNDROME--GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS
MARFAN SYNDROME--GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS
MARFAN SYNDROME--GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS
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