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LINKAGE ANALYSIS OF THE LONG QT SYNDROME

LINKAGE ANALYSIS OF THE LONG QT SYNDROME
长QT综合征的连锁分析
批准号:
6297141
负责人:
Mark W Russell
金额:
$0.02万
依托单位国家:
美国
项目类别:
财政年份:
1998
资助国家:
美国
项目状态:
已结题
起止时间:
1998-12-01 至 1999-11-30

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
这项研究的目的是确定长QT综合征家系与前面描述的某个基因座无关,并确定与LQT1、LQT2或LQT3基因座连锁的家系中的突变。我们打算同时获得心电图和血液样本,用于白细胞DNA分析,以检查分别位于第11、7、3和4号染色体上的LQT1、2、3和4基因座与心电图上长QT间期之间的联系。在识别可能导致这种危及生命的疾病的其他基因时,识别与这些基因中的一个没有关联的家庭将是重要的。此外,识别与上述基因之一相关联的家族中的突变将进一步加深我们对疾病过程的理解。
英文摘要
The aim of this research is to identify long QT syndrome families not linked to one of the previously described loci and to identify mutations in families linked to the LQT1, LQT2 or LQT3 loci. We intend to obtain concurrent electrocardiograms (ECG) and blood samples for leukocyte DNA analysis to examine for linkage between the LQT1, 2, 3 and 4loci on chromosomes 11, 7, 3 and 4 respectively and a long QT interval on the ECG. Identification of families not linked to one of these loci will be important in identifying other genes that can cause this life-threatening disorder. Also, identifying mutations in families linked to one of the previously-described genes will further our understanding of the disease process.
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