课题基金 / 基金详情

SCA2 GENE AND GENE REPLACEMENT

SCA2 GENE AND GENE REPLACEMENT
SCA2 基因和基因替换
批准号：
6117198
负责人：
Stefan M. PULST
金额：
$3.89万
依托单位：
LUNDQUIST INSTITUTE FOR BIOMEDICAL INNOVATION AT HARBOR-UCLA MEDICAL CENTER
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
1998
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
1998-12-01 至 1999-11-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6117198
关键词：
cerebellar ataxia /dyskinesia clinical research gene mutation human subject molecular pathology tissue /cell culture tissue resource /registry

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
脊髓小脑性共济失调是遗传性疾病，与 步态不稳、言语问题和运动不协调。这个 这项研究的目标是评估和识别与 SCA2，通过寻找特定类型的突变， 调查人员推测是这种疾病的罪魁祸首。GCRC是 协助收集、处理、储存样本，以及 SCA2患者淋巴母细胞系的建立 无论是在洛杉矶这里，还是在全球各地。患者应计费用 将在来年继续下去。
英文摘要
The spinocerebellar ataxias are inherited disorders associated with unsteadiness of gait, speech problems, and motor incoordination. The goal of this study is to evaluate identify the genes responsible for SCA2, by looking for a specific type of mutations which the investigators hypothesize is responsible for this disease. The GCRC is assisting in the collection, processing, storage of samples, and establishment of lymphoblastoid cell lines obtained from SCA2 patients both here in Los Angeles as well as across the globe. Patient accrual will continue in the coming year.
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会议论文
Ataxin-2 complex proteins in neurodegeneration.
  • 批准号：
    10450573
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $93.03万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    Stefan M. PULST
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF UTAH
Targeting STAU1 for TDP-43 proteinopathies
  • 批准号：
    10512615
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $38.37万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    Stefan M. PULST
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF UTAH
Ataxin-2 complex proteins in neurodegeneration.
  • 批准号：
    10612474
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $93.03万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    Stefan M. PULST
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF UTAH
Antisense Oligonucleotides for treating Spinocerebellar Ataxia Type 2
  • 批准号：
    9912849
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $74.37万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    Stefan M. PULST
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF UTAH
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