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LINKAGE ANALYSIS OF THE LONG QT SYNDROME

LINKAGE ANALYSIS OF THE LONG QT SYNDROME
长QT综合征的连锁分析
批准号:
6244549
负责人:
Mark W Russell
金额:
$2.22万
依托单位国家:
美国
项目类别:
财政年份:
1997
资助国家:
美国
项目状态:
已结题
起止时间:
1997-02-20 至 1997-11-30

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
这项研究的目的是确定长QT综合征的家庭, 与先前描述的基因座之一连锁,并鉴定突变 在与LQT1、LQT2或LQT3基因座连锁的家系中。 我们打算获得 同步心电图(ECG)和血液样本用于白细胞DNA LQT1、2、3、4位点间的连锁分析 第11、7、3和4号染色体上分别有一个长QT间期, 心电图。与这些基因座之一不连锁的家庭的鉴定将是 这对确定其他能导致这种生命的基因很重要 威胁性障碍此外,确定与以下疾病相关的家族中的突变, 其中一个先前描述的基因将进一步加深我们对 疾病的过程。
英文摘要
The aim of this research is to identify long QT syndrome families not linked to one of the previously described loci and to identify mutations in families linked to the LQT1, LQT2 or LQT3 loci. We intend to obtain concurrent electrocardiograms (ECG) and blood samples for leukocyte DNA analysis to examine for linkage between the LQT1, 2, 3 and 4loci on chromosomes 11, 7, 3 and 4 respectively and a long QT interval on the ECG. Identification of families not linked to one of these loci will be important in identifying other genes that can cause this life- threatening disorder. Also, identifying mutations in families linked to one of the previously-described genes will further our understanding of the disease process.
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