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ANALYSIS AND CLONING OF A DEVELOPMENTAL SKIN LOCUS

ANALYSIS AND CLONING OF A DEVELOPMENTAL SKIN LOCUS
皮肤发育位点的分析和克隆
批准号：
2478558
负责人：
金额：
$2.21万
依托单位：
UNIVERSITY OF MICHIGAN AT ANN ARBOR
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/2478558
关键词：
cell differentiation clinical research gene expression human genetic material tag molecular cloning neural crest nucleic acid sequence sex linked trait

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
该项目的目标是定位克隆和表征 色素失禁1型（IP1）基因，一个X连锁显性基因 参与神经嵴的分化 DNA样本来自 通过单链构象（SSCP）研究受影响的IP患者 分析以确定导致疾病的突变。
英文摘要
The goal of this project is to positionally clone and characterize the incontinentia pigmenti type 1 (IP1) gene, an X-linked dominant gene involved in neural crest differentiation. DNA samples obtained from affected IP patients are studied by single-strand conformational (SSCP) analysis to identify mutations responsible for the disease.
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