苹果酸治疗疑似富马酸酶缺乏症-猫眼课题宝

苹果酸治疗疑似富马酸酶缺乏症

批准号：

2478603

负责人：

金额：

$2.21万

依托单位：

UNIVERSITY OF MICHIGAN AT ANN ARBOR

依托单位国家：

美国

项目类别：

财政年份：

资助国家：

美国

项目状态：

未结题

起止时间：

至

来源：

https://reporter.nih.gov/project-details/2478603

关键词：

Krebs' cycle clinical research human subject human therapy evaluation malates

中文摘要

翻译

苹果酸在自然界中分布广泛，其含量高达1% 苹果含量的重量。在哺乳动物中，它是在克雷布斯循环中的倒数第二个反应草酰乙酸酯。苹果酸被肠道吸收，有特定的血浆膜转运蛋白。该协议调查是否提供苹果酸对Krebs循环缺陷患者会导致临床改善。目前已有一名婴儿接受治疗。

英文摘要

Malic acid is widely distributed in nature comprising up to almost 1% by weight of the content of apples. In mammals it is formed in the penultimate reaction in the Krebs cycle and after conversion to oxaloacetate. Malic acid is absorbed by the gut and has specific plasma membrane transporters. This protocol investigates whether provision of malic acid to patients with defects in the Krebs cycle will lead to clinical improvement. One infant has been treated at this time.

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MALIC ACID THERAPY FOR SUSPECTED FUMARASE DEFICIENCY

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