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PHENOTYPE AND GENOTYPE IN CONGENITAL NEPHROGENIC DIABETES INSIPIDUS

PHENOTYPE AND GENOTYPE IN CONGENITAL NEPHROGENIC DIABETES INSIPIDUS
先天性肾性尿崩症的表型和基因型
批准号：
6245151
负责人：
GARY L. ROBERTSON
金额：
$1.2万
依托单位：
NORTHWESTERN UNIVERSITY AT CHICAGO
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
1997
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
1997-07-15 至 1997-11-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6245151
关键词：
clinical research congenital kidney disorder genotype human subject nephrogenic diabetes insipidus phenotype vasopressins

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
先天性肾源性尿崩症(CNDI)是一种先天性疾病 由于肾脏对加压素的抗利尿作用不敏感所致。 它的临床特征是多尿、多饮和反复发作。 脱水通常在几天或几周内表现出来 出生。在某些情况下，多尿和多饮可以得到改善。 这个项目的目标是确定两者之间的关系 CNDI的基因和临床表型变异。
英文摘要
Congenital nephrogenic diabetes insipidus (CNDI) is an inborn disorder caused by renal insensitivity to the antidiuretic effects of vasopressin. It is characterized clinically by polyuria, polydipsia, and recurrent dehydration which usually manifest themselves within days or weeks of birth. In some cases, the polyuria and polydipsia can be ameliorated. The goal of this project is to determine the relationships between variations in genotype and clinical phenotype in CNDI.
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