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LINKAGE ANALYSIS OF THE LONG QT SYNDROME

LINKAGE ANALYSIS OF THE LONG QT SYNDROME
长QT综合征的连锁分析
批准号:
6274602
负责人:
Mark W Russell
金额:
$2.15万
依托单位国家:
美国
项目类别:
财政年份:
1997
资助国家:
美国
项目状态:
已结题
起止时间:
1997-12-01 至 1998-11-30

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
这项研究的目的是确定长QT综合征家系 与前面描述的一个基因座相关联,并识别突变 在与LQT1、LQT2或LQT3基因座连锁的家系中。我们打算获得 同步心电图仪和血样检测白细胞DNA LQT1、2、3、4基因座连锁分析 分别为11、7、3和4号染色体,以及长QT间期 心电信号。未与其中一个基因座连锁的家庭的识别将是 在识别其他可能导致这种生命的基因方面很重要- 威胁性的混乱。此外,识别与基因相关的家族中的突变 其中一个先前描述的基因将进一步加深我们对 疾病的过程。
英文摘要
The aim of this research is to identify long QT syndrome families not linked to one of the previously described loci and to identify mutations in families linked to the LQT1, LQT2 or LQT3 loci. We intend to obtain concurrent electrocardiograms (ECG) and blood samples for leukocyte DNA analysis to examine for linkage between the LQT1, 2, 3 and 4loci on chromosomes 11, 7, 3 and 4 respectively and a long QT interval on the ECG. Identification of families not linked to one of these loci will be important in identifying other genes that can cause this life- threatening disorder. Also, identifying mutations in families linked to one of the previously-described genes will further our understanding of the disease process.
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