卟啉症酶缺陷的表征-猫眼课题宝

卟啉症酶缺陷的表征

批准号：

6276386

负责人：

KARL E ANDERSON

金额：

$2.69万

依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

依托单位国家：

美国

项目类别：

财政年份：

1997

资助国家：

美国

项目状态：

已结题

起止时间：

1997-12-01 至 1998-11-30

来源：

https://reporter.nih.gov/project-details/6276386

关键词：

blood chemistry clinical research enzyme deficiency erythrocytes family genetics feces analysis human subject porphobilinogen porphyrias porphyrin metabolism porphyrins urinalysis

项目摘要

项目成果

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中文摘要

翻译

其目的是描述已知或有以下症状的患者的酶缺陷：疑似卟啉症患者及其家人方法包括测量胆色素原脱氨酶和红细胞中的卟啉，卟啉前体（δ-氨基乙酰丙酸和卟啉胆色素原）血浆和尿液以及粪便中的卟啉。入选患者在其他卟啉症研究方案中，包括分析DNA以确定血红素基因中的特定突变生物合成途径酶。

英文摘要

The purpose is to characterize enzyme defects in patients with known or suspected porphyria and their families. Methods include measurement of porphobilinogen deaminase and porphyrins in erythrocytes, porphyrins and porphyrin precursors (delta-aminolevulinic acid and porphobilinogen) in plasma and urine, and porphyrins in feces. Selected patients are entered in other porphyria research protocols at this and other institutions, including analysis of DNA to identify specific mutations in genes for heme biosynthetic pathway enzymes.

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会议论文

CHARACTERIZATION OF ENZYME DEFECTS IN PORPHYRIAS

批准号：

6566708
项目类别：
资助金额：

$27.93万
财政年份：

2001
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

STUDIES IN PORPHYRIA III, HEME, AND TIN MESOPORPHYRIN IN ACUTE PORPHYRIAS

批准号：

6566687
项目类别：
资助金额：

$27.93万
财政年份：

2001
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

HEME ARGINATE IN ACUTE PORPHYRIA

批准号：

6566693
项目类别：
资助金额：

$27.93万
财政年份：

2001
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

STUDIES IN PORPHYRIA CUTANEA TARDA

批准号：

6566699
项目类别：
资助金额：

$27.93万
财政年份：

2001
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

STUDIES IN PORPHYRIA III, HEME, AND TIN MESOPORPHYRIN IN ACUTE PORPHYRIAS

批准号：

6413626
项目类别：
资助金额：

$27.93万
财政年份：

2000
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

CHARACTERIZATION OF ENZYME DEFECTS IN PORPHYRIAS

批准号：

6413647
项目类别：
资助金额：

$27.93万
财政年份：

2000
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

HEME ARGINATE IN ACUTE PORPHYRIA

批准号：

6413632
项目类别：
资助金额：

$27.93万
财政年份：

2000
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

STUDIES IN PORPHYRIA CUTANEA TARDA

批准号：

6413638
项目类别：
资助金额：

$27.93万
财政年份：

2000
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

STUDIES IN PORPHYRIA III, HEME, AND TIN MESOPORPHYRIN IN ACUTE PORPHYRIAS

批准号：

6305243
项目类别：
资助金额：

$3.42万
财政年份：

1999
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

HEME ARGINATE IN ACUTE PORPHYRIA

批准号：

6305251
项目类别：
资助金额：

$3.42万
财政年份：

1999
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

CHARACTERIZATION OF ENZYME DEFECTS IN PORPHYRIAS

批准号：

6305269
项目类别：
资助金额：

$3.42万
财政年份：

1999
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

STUDIES IN PORPHYRIA CUTANEA TARDA

批准号：

6305258
项目类别：
资助金额：

$3.42万
财政年份：

1999
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

STUDIES IN PORPHYRIA III, HEME, AND TIN MESOPORPHYRIN IN ACUTE PORPHYRIAS

批准号：

6264371
项目类别：
资助金额：

$3.42万
财政年份：

1998
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

HEME ARGINATE IN ACUTE PORPHYRIA

批准号：

6115160
项目类别：
资助金额：

$3.42万
财政年份：

1998
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

CHARACTERIZATION OF ENZYME DEFECTS IN PORPHYRIAS

批准号：

6115151
项目类别：
资助金额：

$3.42万
财政年份：

1998
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

STUDIES IN PORPHYRIA CUTANEA TARDA

批准号：

6115169
项目类别：
资助金额：

$3.42万
财政年份：

1998
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

STUDIES IN PORPHYRIA VII--TELEMEDICINE IN RARE DISEASES

批准号：

6264372
项目类别：
资助金额：

$3.42万
财政年份：

1998
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

ORAL CP 99,219 IN CHRONIC HEPATIC INSUFFICIENCY AND HEALTHY SUBJECTS

批准号：

6246312
项目类别：
资助金额：

$2.71万
财政年份：

1997
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

PHASE I ZIPRASIDONE IN SUBJECTS WITH NORMAL HEPATIC FUNCTION OR IMPAIRMENT

批准号：

6246353
项目类别：
资助金额：

$2.71万
财政年份：

1997
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

HEME ARGINATE IN ACUTE PORPHYRIA

批准号：

6246315
项目类别：
资助金额：

$2.71万
财政年份：

1997
负责人：

KARL E ANDERSON
依托单位：

UNIVERSITY OF TEXAS MED BR GALVESTON

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