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The Human Parkin Promoter and NACP-Rep 1 Enhancer

The Human Parkin Promoter and NACP-Rep 1 Enhancer
Human Parkin 启动子和 NACP-Rep 1 增强子
批准号：
6551987
负责人：
Andrew B West
金额：
$3.08万
依托单位：
MAYO CLINIC JACKSONVILLE
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
2002
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
2002-09-01 至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6551987
关键词：
DNA binding protein DNA footprinting Parkinson's disease alpha synuclein autosomal dominant trait binding sites disease /disorder onset gel mobility shift assay gene mutation genetic enhancer element genetic promoter element genetic regulation genetic transcription neurogenetics polymerase chain reaction predoctoral investigator tissue /cell culture

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
描述(申请人提供)：α-突触核蛋白基因(NACP)突变导致常染色体显性帕金森病(PD)，而parkin基因突变导致常染色体隐性遗传性青少年和早发性PD。Parkin基因突变十分普遍，也是早发性帕金森病的主要原因，a-突触核蛋白单倍型与特发性帕金森病相关。了解这些基因的调控有助于确定它们的正常细胞功能，并可能为帕金森病的发病机制提供线索。这项研究的目的是研究parkin和α-突触核蛋白的转录调控，并将确定这些调控区域是否在功能上或基因上与帕金森病有关。
英文摘要
DESCRIPTION (provided by applicant): Mutations in the alpha-synuclein gene (NACP) cause an autosomal-dominant Parkinson's disease (PD), while mutations in the parkin gene cause an autosomal-recessive juvenile and early-onset PD. Parkin mutations are prevalent and the principle cause of early-onset PD, and a-synuclein haplotypes have been associated with idiopathic PD. Understanding the regulation of these genes should help characterize their normal cellular function and perhaps provide clues as to the pathogenesis of PD. The research aims proposed study the transcriptional regulation of parkin and alpha-synuclein, and will determine whether these regulatory regions are associated, functionally or genetically, with Parkinson's disease.
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会议论文
Project 3: LRRK2 mediated macrophage responses in PD
Project 3: LRRK2 mediated macrophage responses in PD
Mechanisms of LRRK2 Mediated Neurotoxicity
  • 批准号：
    9883049
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $35.0万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    Andrew B West
  • 依托单位：
    DUKE UNIVERSITY
Mechanisms of LRRK2 Mediated Neurotoxicity
  • 批准号：
    10117999
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $40.25万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    Andrew B West
  • 依托单位：
    DUKE UNIVERSITY
海外基金