发作性睡病-猝倒症的基因组分析-猫眼课题宝

发作性睡病-猝倒症的基因组分析

批准号：

7892410

负责人：

JOACHIM F HALLMAYER

金额：

$33.46万

依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

依托单位国家：

美国

项目类别：

财政年份：

--

资助国家：

美国

项目状态：

未结题

起止时间：

至

来源：

https://reporter.nih.gov/project-details/7892410

关键词：

Accounting Affect African American Alleles Asians Bioinformatics Candidate Disease Gene Case-Control Studies Cataplexy Caucasians Caucasoid Race Cell Death Cells Characteristics Child Chronic Disease Clinical Data Code Collaborations Collection DNA Data Disease Ethnic group Etiology Excessive Daytime Sleepiness Family Family Study Family member First Degree Relative Frequencies General Population Genes Genetic Genetic Polymorphism Genetic Screening Genome Genome Scan Genomics Genotype HLA Antigens Human Hypnagogic Hallucination Individual International Lead Lod Score Maps Narcolepsy Nucleotides Parents Pathway interactions Patients Population Predisposition Principal Investigator Regulator Genes Resolution Risk Sampling Single Nucleotide Polymorphism Single Nucleotide Polymorphism in Coding Sequence Sleep Sleep Paralysis Sleep Wake Cycle Solid Susceptibility Gene Symptoms Testing Time Transcript Twin Multiple Birth Validation Variant Zebrafish case control expectation follow-up genetic linkage analysis genetic risk factor hypocretin interest novel offspring programs selective expression tool transmission process

项目摘要

项目成果

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中文摘要

翻译

这项拟议的研究将利用世界上最广泛的DNA收集，嗜睡症患者。我们的目标是发现非人类白细胞抗原（HLA）嗜睡症易感基因这一点很重要，因为大多数发作性睡病的原因，下丘脑分泌素细胞死亡，我们还不了解。新的遗传因素的鉴定可能会提供线索的病因， disorder.

英文摘要

The proposed study will take advantage of the most extensive worldwide collection of DNA from well characterized patients with narcolepsy. Our aim is to discover non-Human Leukocyte Antigen (HLA) narcolepsy susceptibility genes. This is important, as the cause of most cases of narcolepsy, hypocretin cell death, is still not understood. The identification of novel genetic factors could give clues to the etiology of the disorder.

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会议论文

Recruitment and Clinical Assessment Core

批准号：

10698061
项目类别：
资助金额：

$31.35万
财政年份：

2022
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

Center for Sleep in Autism Spectrum Disorder

批准号：

10531469
项目类别：
资助金额：

$194.92万
财政年份：

2022
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

Administrative Core

批准号：

10531470
项目类别：
资助金额：

$15.71万
财政年份：

2022
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

Center for Sleep in Autism Spectrum Disorder

批准号：

10698028
项目类别：
资助金额：

$194.59万
财政年份：

2022
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

Administrative Core

批准号：

10698052
项目类别：
资助金额：

$15.71万
财政年份：

2022
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

Recruitment and Clinical Assessment Core

批准号：

10531472
项目类别：
资助金额：

$31.35万
财政年份：

2022
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

Integrated, cell type specific functional genomics analyses of regulatory sequence elements and their dynamic interaction networks in neuropsychiatric brain tissues

批准号：

10609543
项目类别：
资助金额：

$164.33万
财政年份：

2019
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

Integrated, cell type specific functional genomics analyses of regulatory sequence elements and their dynamic interaction networks in neuropsychiatric brain tissues

批准号：

10411895
项目类别：
资助金额：

$164.33万
财政年份：

2019
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

Integrated, cell type specific functional genomics analyses of regulatory sequence elements and their dynamic interaction networks in neuropsychiatric brain tissues

批准号：

10133146
项目类别：
资助金额：

$164.33万
财政年份：

2019
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

Gene expression profiling of IPSC derived neurons in Autism Spectrum Disorder

批准号：

10320346
项目类别：
资助金额：

$73.73万
财政年份：

2018
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

Creation and Evaluation of iPSCs from Children with ASD with Megalencephaly

批准号：

10238008
项目类别：
资助金额：

$37.68万
财政年份：

2017
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA AT DAVIS

Integrative Molecular and Phenotype Analysis of 22q11.2 Deletion Syndrome

批准号：

8532561
项目类别：
资助金额：

$79.85万
财政年份：

2013
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

Integrative Molecular and Phenotype Analysis of 22q11.2 Deletion Syndrome

批准号：

8918197
项目类别：
资助金额：

$31.8万
财政年份：

2013
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

Genomic Analysis in narcolepsy-Cataplexy

批准号：

7139668
项目类别：
资助金额：

$42.01万
财政年份：

2006
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

A California Population-Based Twin Study of Autism

批准号：

7113221
项目类别：
资助金额：

$56.78万
财政年份：

2004
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

A California Population-Based Twin Study of Autism

批准号：

7268649
项目类别：
资助金额：

$55.46万
财政年份：

2004
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

A California Population-Based Twin Study of Autism

批准号：

6944375
项目类别：
资助金额：

$59.05万
财政年份：

2004
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

A California Population-Based Twin Study of Autism

批准号：

7454481
项目类别：
资助金额：

$51.69万
财政年份：

2004
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

A California Population-Based Twin Study of Autism

批准号：

6824943
项目类别：
资助金额：

$64.71万
财政年份：

2004
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

INFRASTRUCTURE TO FACILITATE DISCOVERY OF AUTISM GENES

批准号：

6806027
项目类别：
资助金额：

$86.56万
财政年份：

2002
负责人：

JOACHIM F HALLMAYER
依托单位：

STANFORD UNIVERSITY

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