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High Throughput Sequencing of Targeted Immune Genes in RA and SLE

High Throughput Sequencing of Targeted Immune Genes in RA and SLE
RA 和 SLE 靶向免疫基因的高通量测序
批准号：
8524164
负责人：
Andrey S. Shaw
金额：
$6.95万
依托单位：
WASHINGTON UNIVERSITY
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
2012
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
2012-09-01 至 2016-08-31
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/8524164
关键词：
AccountingAutoimmune DiseasesDiseaseGenesGenetic RiskGenomicsImmuneImmune TargetingMutationPatientsPopulation AnalysisPredispositionRheumatismRheumatoid ArthritisSingle Nucleotide PolymorphismSystemic Lupus ErythematosusVariantcostdisease-causing mutationexomegenetic variantgenome wide association study

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
尽管进行了大量的人群分析，但单核苷酸多态性（snp）疾病的全基因组关联研究迄今为止令人失望，因为snp只占疾病遗传风险的一小部分。我们假设，罕见的遗传变异引起的功能突变可能解释某些风湿性疾病的易感性。此外，我们提出了一个策略，通过建立一个高通量平台来丰富免疫相关基因的分析，进一步加快降低外显子组测序的成本。然后，这些序列将通过计算方法分析潜在的疾病引起的突变。
英文摘要
Despite extensive large population analysis, genome-wide association studies of diseases with single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been disappointing thus far because SNPs account for a small fraction of the genetic risk for disease. We hypothesize that rare genetic variants giving rise to functional mutations may account for susceptibility to certain rheumatic illnesses. Moreover, we propose a strategy to further accelerate decreases in costs of exome sequencing by establishing a high throughput platform to enrich analysis of immune related genes. These sequences will then be analyzed for potential disease causing mutations by computational approaches.
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会议论文
FASEB SRC on Signal Transduction in the Immune System
Structure and Function of the Immunological Synapse
  • 批准号：
    7188009
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $36.27万
  • 财政年份：
    2004
  • 负责人：
    Andrey S. Shaw
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
Structure and Function of the Immunological Synapse
  • 批准号：
    8230607
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $27.79万
  • 财政年份：
    2004
  • 负责人：
    Andrey S. Shaw
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
Structure and Function of the Immunological Synapse
  • 批准号：
    6859439
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $38.25万
  • 财政年份：
    2004
  • 负责人：
    Andrey S. Shaw
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
国内基金
海外基金
Autoimmune diseases therapies: variations on the microbiome in rheumatoid arthritis