新的基因组方法可识别骨骼肌疾病的缺失遗传学。-猫眼课题宝

新的基因组方法可识别骨骼肌疾病的缺失遗传学。

批准号：

nhmrc : 2002640

负责人：

金额：

$193.6万

依托单位：

依托单位国家：

澳大利亚

项目类别：

Ideas Grants

财政年份：

2021

资助国家：

澳大利亚

项目状态：

已结题

起止时间：

2021-01-01 至 2023-12-31

来源：

https://researchdata.edu.au/novel-genomic-approaches-muscle-disease/1779948

关键词：

Novel genomic approaches identify missing

中文摘要

翻译

骨骼肌疾病可导致婴儿死亡或导致终身和严重的身体残疾。许多家庭对他们的病情没有遗传学解释。我们将利用现有的和新的技术来寻找导致这些毁灭性疾病的缺失基因。我们的工作对受这些疾病影响的患者和家庭具有世界性的影响。

英文摘要

Skeletal muscle diseases can result in death in infancy or cause life-long and significant physical disability. Many families do not have a genetic explanation for their condition. We will use established and new technologies to find the missing genetics causing these devastating diseases. Our work has world-wide impact for the patients and families affected by these diseases.

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