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The Molecular Basis of Noonan Syndrome-Associated RAF1 Mutations

The Molecular Basis of Noonan Syndrome-Associated RAF1 Mutations
努南综合征相关 RAF1 突变的分子基础
批准号：
184464
负责人：
Wu Xue
金额：
$7.65万
依托单位：
University of Toronto
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Studentship Programs
财政年份：
2008
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2008-10-01 至 2011-10-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=184464&lang=en
关键词：
Gene Knock-In Mouse Model Germline Mutation Hypertrophic Cardiomyopathy Noonan Syndrome Raf1 Ras-Raf-Mapk Pathway Signal Transduction

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
努南综合征（NS）是一种相对常见的先天性遗传病，发病率约为1/1000至2,500名儿童。主要症状包括身材矮小，不寻常的面部特征，先天性心脏病和认知缺陷。
英文摘要
Noonan syndrome (NS) is a relatively common congenital genetic disease with an incidence of approximately 1 in 1,000 to 2,500 children. The principle symptoms include short stature, unusual facial features, congenital heart diseases and cognitive defects.
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会议论文
Integrated Functional Genomic, Epigenomic and Transcriptomic Characterization of Medulloblastoma
  • 批准号：
    300733
  • 项目类别：
    Fellowship Programs
  • 资助金额：
    $9.83万
  • 财政年份：
    2013
  • 负责人：
    Wu Xue
  • 依托单位：
    University Health Network (Toronto)
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