Cherubism：一种罕见的人类骨病揭示了调节骨稳态的新途径-猫眼课题宝

Cherubism：一种罕见的人类骨病揭示了调节骨稳态的新途径

批准号：

254891

负责人：

Rottapel Robert K

金额：

$50.81万

依托单位：

Ontario Cancer Institute (Toronto)

依托单位国家：

加拿大

项目类别：

Operating Grants

财政年份：

2012

资助国家：

加拿大

项目状态：

已结题

起止时间：

2012-03-01 至 2017-03-01

来源：

https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=254891&lang=en

关键词：

3bp2 Adaptor Protein Macrophage Phagocytosis Osteoblast Differentiation Osteoclast Differentiation Signal Transduction

项目摘要

项目成果

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中文摘要

翻译

小天使病是一种常染色体显性遗传病，由于破骨细胞的不适当激活导致颅面发育异常，PH和SH2结构域包含连接蛋白3BP2在小天使病中发生突变。我们已经破译了分子机制

英文摘要

The PH and SH2 domain containing adapter protein 3BP2 is mutated in Cherubism, an autosomal dominant disorder that leads to abnormal cranial facial development due to the inappropriate activation of osteoclasts. We have deciphered the molecular mechnanism

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