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Role of genetic mutations in metabolic genes in sensorimotor neuropathies

Role of genetic mutations in metabolic genes in sensorimotor neuropathies
代谢基因的基因突变在感觉运动神经病中的作用
批准号：
449652
负责人：
Dagher Robin
金额：
$1.27万
依托单位：
McGill University
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Studentship Programs
财政年份：
2020
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2020-12-01 至 2021-12-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=449652&lang=en
关键词：
Acylcarnitine Fatty Acid Metabolism Genetic Disease Human Fibroblasts Mitochondrial Activity Myocyte Viability Neuron Viability Peripheral Neuropathy Rare Neurological Disease Schwann Cell Metabolism

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
我们从蒙特利尔神经研究所(MNI)的一名患者身上发现了一种新的HADHB突变，导致一种罕见的感觉运动性神经病，类似于轴索性Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。这些突变背后的病理生理学
英文摘要
We have identified a new mutation in HADHB from a patient at the Montreal Neurological Institute (MNI) leading to a rare sensorimotor neuropathy resembling an axonal Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease. The pathophysiology behind how these mutations result
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