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Uncovering the molecular mechanism underlying KDM6A in Kabuki Syndrome

Uncovering the molecular mechanism underlying KDM6A in Kabuki Syndrome
揭示歌舞伎综合症中 KDM6A 的分子机制
批准号：
458834
负责人：
Ni Anjie
金额：
$7.65万
依托单位：
McGill University
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Studentship Programs
财政年份：
2021
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2021-11-01 至 2024-11-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=458834&lang=en
关键词：
Chip-Seq Epigenetics Genetic Engineering Ipsc Modeling Kabuki Syndrome Multiple Congenital Anomalies Neurogenetics Personalized Medicine Rare Disease Genetics Rna-Seq

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
歌舞伎综合征是一种罕见的遗传性疾病，每40，000人中就有1人患病，其特征是智力残疾、大脑和心脏发育异常以及面部和头骨畸形。遗传性疾病涉及患者的错误。
英文摘要
Kabuki Syndrome is a rare genetic disease that affects 1 in 40,000 individuals and is characterized by intellectual disability, abnormal development of the brain and heart, and malformations of the face and skull. Genetic diseases involve errors in patien
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Uncovering the molecular mechanism underlying lysine-specific demethylase 6A in Kabuki Syndrome
  • 批准号：
    449731
  • 项目类别：
    Studentship Programs
  • 资助金额：
    $1.27万
  • 财政年份：
    2020
  • 负责人：
    Ni Anjie
  • 依托单位：
    McGill University
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