Development, characterization and treatment of a Pex16 mouse model for Zellweger Spectrum Disorder
Development, characterization and treatment of a Pex16 mouse model for Zellweger Spectrum Disorder
齐薇格谱系障碍 Pex16 小鼠模型的开发、表征和治疗
批准号：
486305
负责人：
Gosaine Amrita
金额：
$1.27万
依托单位：
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Studentship Programs
财政年份：
2022
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2022-12-01 至 2023-12-01
中文摘要
翻译
Zellweger谱系障碍（ZSD）是由编码过氧化物酶体形成和功能所需蛋白质的13个PEX基因中的任何一个突变引起的。PEX16缺陷导致ZSD伴中枢神经系统（CNS）相关症状，包括脑白质营养不良、痉挛性痴呆、脑白质营养不良、脑白质
英文摘要
Zellweger Spectrum Disorder (ZSD) is caused by mutations in any of 13 PEX genes encoding proteins required for peroxisome formation and function. Defects in PEX16 cause ZSD with central nervous system (CNS) related symptoms including leukodystrophy, spast
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