A female patient with retinoblastoma and severe intellectual disability carrying an X;13 balanced translocation without rearrangement in the RB1 gene: a case report
A female patient with retinoblastoma and severe intellectual disability carrying an X;13 balanced translocation without rearrangement in the RB1 gene: a case report
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一名患有视网膜母细胞瘤和严重智力障碍的女性患者，携带 X;13 平衡易位，但 RB1 基因未重排：病例报告
DOI：
10.1186/s12920-019-0640-2
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发表时间：
2019
影响因子：
2.7
通讯作者：
Kurahashi Hiroki
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Tsutsumi Makiko;Hattori Hiroyoshi;Akita Nobuhiro;Maeda Naoko;Kubota Toshinobu;Horibe Keizo;Fujita Naoko;Kawai Miki;Shinkai Yasuko;Kato Maki;Kato Takema;Kawamura Rie;Suzuki Fumihiko;Kurahashi Hiroki
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13q 和 13;X 染色体易位的间质缺失导致部分 13 三体性和双侧视网膜母细胞瘤
影响因子：
1.2
作者：
David C. Dries;K. Baca;L. Truss;S. Dobin
通讯作者：
S. Dobin
影响因子：
5.2
作者：
Sanlaville, D;Prieur, M;Turleau, C
通讯作者：
Turleau, C
患有 X;13 易位和符合 13q 综合征的面部异常的患者的视网膜母细胞瘤。
影响因子：
4.2
作者：
Laquis,StephenJ;Rodriguez-Galindo,Carlos;Wilson,MatthewW;Fleming,JamesC;Haik,BarrettG
通讯作者：
Haik,BarrettG
患有 X 型男性患者的双侧视网膜母细胞瘤；
影响因子：
9.8
作者：
C. Jones;C. Booth;D. Rita;L. Jazmines;B. Brandt;A. Newlan;B. Horsthemke
通讯作者：
B. Horsthemke
影响因子：
4.2
作者：
CROSS, HE;HANSEN, RC;DAVIS, JR
通讯作者：
DAVIS, JR