HmtDB, a genomic resource for mitochondrion-based human variability studies.
HmtDB, a genomic resource for mitochondrion-based human variability studies.
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DOI：
10.1093/nar/gkr1086
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发表时间：
2012-01
影响因子：
14.9
通讯作者：
Attimonelli M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Rubino F;Piredda R;Calabrese FM;Simone D;Lang M;Calabrese C;Petruzzella V;Tommaseo-Ponzetta M;Gasparre G;Attimonelli M
HmtDB（http：//www.hmtdb.uniba.it：8080/hmdb）是一个开放资源，旨在支持群体遗传学和线粒体疾病研究。该数据库载有人类线粒体基因组序列，并附有人口和变异性数据，后者是通过应用SiteVar软件根据位点特异性核苷酸和氨基酸变异性计算进行估计的。注释是人工策划的，因此增加了提供给最终用户的信息质量的价值。在HmtDB中实现的分类器工具允许预测当前存储在HmtDB中的任何人类线粒体基因组的单倍型组或由最终用户从头提交的外部单倍型组。单倍型群的定义基于Phylotree系统。因此，允许访问HmtDB的最终用户（i）通过使用多标准“查询”系统浏览数据库;（ii）通过“分类”工具（对于完整基因组）或通过下载“片段分类器”工具（对于部分序列）分析他们自己的人类线粒体序列;（iii）下载与参考基因组的多重比对以及变异性数据。
HmtDB (http://www.hmtdb.uniba.it:8080/hmdb) is a open resource created to support population genetics and mitochondrial disease studies. The database hosts human mitochondrial genome sequences annotated with population and variability data, the latter being estimated through the application of the SiteVar software based on site-specific nucleotide and amino acid variability calculations. The annotations are manually curated thus adding value to the quality of the information provided to the end-user. Classifier tools implemented in HmtDB allow the prediction of the haplogroup for any human mitochondrial genome currently stored in HmtDB or externally submitted de novo by an end-user. Haplogroup definition is based on the Phylotree system. End-users accessing HmtDB are hence allowed to (i) browse the database through the use of a multi-criterion ‘query’ system; (ii) analyze their own human mitochondrial sequences via the ‘classify’ tool (for complete genomes) or by downloading the ‘fragment-classifier’ tool (for partial sequences); (iii) download multi-alignments with reference genomes as well as variability data.
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