A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphology.
A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphology.
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DOI：
10.1038/ncomms8500
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发表时间：
2015-06-24
影响因子：
16.6
通讯作者：
Ruiz-Linares, Andres
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Adhikari, Kaustubh;Reales, Guillermo;Smith, Andrew J. P.;Konka, Esra;Palmen, Jutta;Quinto-Sanchez, Mirsha;Acuna-Alonzo, Victor;Jaramillo, Claudia;Arias, William;Fuentes, Macarena;Pizarro, Maria;Barquera Lozano, Rodrigo;Macin Perez, Gaston;Gomez-Valdes, Jorge;Villamil-Ramirez, Hugo;Hunemeier, Tabita;Ramallo, Virginia;Silva de Cerqueira, Caio C.;Hurtado, Malena;Villegas, Valeria;Granja, Vanessa;Gallo, Carla;Poletti, Giovanni;Schuler-Faccini, Lavinia;Salzano, Francisco M.;Bortolini, Maria-Catira;Canizales-Quinteros, Samuel;Rothhammer, Francisco;Bedoya, Gabriel;Calderon, Rosario;Rosique, Javier;Cheeseman, Michael;Bhutta, Mahmood F.;Humphries, Steve E.;Gonzalez-Jose, Rolando;Headon, Denis;Balding, David;Ruiz-Linares, Andres
在此，我们报告了一项针对 5,000 多名拉丁美洲人的非病理性耳廓形态的全基因组关联研究。我们发现七个基因组区域的全基因组显着关联影响：叶大小和附着、对耳轮折叠、螺旋滚动、耳突和对耳屏大小（线性回归 P 值 2 × 10−8 至 3 × 10−14）。四种性状与外生蛋白 A 受体 (EDAR) 基因的功能变异相关，EDAR 基因是胚胎皮肤附属器发育的关键调节因子。我们证实了 Edar 在发育中的小鼠耳朵中的表达，并且 Edar 缺陷的小鼠具有异常形状的耳廓。有两个性状与 T-Box 蛋白 15 (TBX15) 基因重叠区域的 SNP 相关，T-Box 蛋白 15 (TBX15) 基因是小鼠骨骼发育的主要决定因素。在该区域观察到最强的关联是 SNP rs17023457，该位点位于转录因子软骨配对类同源蛋白 1 (CART1) 的进化保守结合位点，并且我们证实 rs17023457 改变了 CART1 的体外结合。 一般人群的耳廓形状差异很大，但这种差异的遗传基础尚不清楚。这里 Adhikari 等人。在拉丁美洲进行全基因组关联研究，发现影响耳廓形态的七个基因区域，包括 EDAR 和 TBX15。
Here we report a genome-wide association study for non-pathological pinna morphology in over 5,000 Latin Americans. We find genome-wide significant association at seven genomic regions affecting: lobe size and attachment, folding of antihelix, helix rolling, ear protrusion and antitragus size (linear regression P values 2 × 10−8 to 3 × 10−14). Four traits are associated with a functional variant in the Ectodysplasin A receptor (EDAR) gene, a key regulator of embryonic skin appendage development. We confirm expression of Edar in the developing mouse ear and that Edar-deficient mice have an abnormally shaped pinna. Two traits are associated with SNPs in a region overlapping the T-Box Protein 15 (TBX15) gene, a major determinant of mouse skeletal development. Strongest association in this region is observed for SNP rs17023457 located in an evolutionarily conserved binding site for the transcription factor Cartilage paired-class homeoprotein 1 (CART1), and we confirm that rs17023457 alters in vitro binding of CART1. The shape of the pinna varies widely in the general human population but the genetic basis of this variation is unknown. Here Adhikari et al. conduct a genome-wide association study in Latin Americans and discover seven gene regions influencing pinna morphology, including EDAR and TBX15.
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DOI：
10.1002/ar.a.20118
发表时间：
2004-11-01
期刊：
ANATOMICAL RECORD PART A-DISCOVERIES IN MOLECULAR CELLULAR AND EVOLUTIONARY BIOLOGY
影响因子：
--
作者：
Coleman, MN;Ross, CF
通讯作者：
Ross, CF
影响因子：
1.5
作者：
Coleman, Mark N.;Colbert, Matthew W.
通讯作者：
Colbert, Matthew W.
影响因子：
16.6
作者：
Abaza, Ayman;Ross, Arun;Nixon, Mark S.
通讯作者：
Nixon, Mark S.
影响因子：
3.6
作者：
Azaria, R;Adler, N;Hauben, DJ
通讯作者：
Hauben, DJ
影响因子：
3.7
作者：
Bryk, Jaroslaw;Hardouin, Emilie;Myles, Sean
通讯作者：
Myles, Sean