Genetic associations of surfactant protein D and angiotensin-converting enzyme with lung disease in preterm neonates.
Genetic associations of surfactant protein D and angiotensin-converting enzyme with lung disease in preterm neonates.
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DOI：
10.1038/jp.2011.104
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发表时间：
2012-05
影响因子：
2.9
通讯作者：
Murray, J. C.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ryckman, K. K.;Dagle, J. M.;Kelsey, K.;Momany, A. M.;Murray, J. C.
在与表面活性剂缺乏、炎症和感染以及肾素-血管紧张素系统相关的基因中复制与呼吸窘迫综合征（RDS）和支气管肺发育不良（BPD）的遗传关联。我们在 433 名早产（PTB - <37 周）婴儿（251 名患有 RDS，134 名患有 BPD）中检查了 8 个与 RDS 和 BPD 相关的候选基因。对早产（<37 周）和极早产（VPTB - <32 周）婴儿进行了病例对照和基于家庭的分析。我们重复了之前的发现，即表面活性蛋白 D (SFTPD) 下游的标记 rs1923537 与 VPTB 婴儿的 RDS 相关，因为 T 等位基因从父母过度传播给患有 RDS 的后代 (p=8.4×10−3)。我们还观察到血管紧张素转换酶（ACE）基因中rs4351的A等位基因从父母过度传递给患有BPD的VPTB后代（p=9.8×10−3）。这些结果进一步深入了解了复杂新生儿呼吸系统疾病的遗传危险因素，并为 SFTPD 和 ACE 分别在 RDS 和 BPD 病因学中的重要性提供了更多证据。
To replicate genetic associations with respiratory distress syndrome (RDS) and bronchopulmonary dysplasia (BPD) in genes related to surfactant deficiency, inflammation and infection and the renin-angiotensin system. We examined eight candidate genes for associations with RDS and BPD in 433 preterm (PTB - <37 weeks) infants (251 with RDS and 134 with BPD). Both case-control and family-based analyses were performed in preterm (<37 weeks) and very preterm (VPTB - <32 weeks) infants. We replicated a previous finding that rs1923537, a marker downstream of surfactant protein D (SFTPD) is associated with RDS in VPTB infants in that the T allele was over-transmitted from parents to offspring with RDS (p=8.4×10−3). We also observed the A allele of rs4351 in the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene was over-transmitted from parents to VPTB offspring with BPD (p=9.8×10−3). These results give further insight into the genetic risk factors for complex neonatal respiratory diseases and provide more evidence of the importance of SFTPD and ACE in the etiology of RDS and BPD, respectively.
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影响因子：
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作者：
Heidinger K;König IR;Bohnert A;Kleinsteiber A;Hilgendorff A;Gortner L;Ziegler A;Chakraborty T;Bein G
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