Polymorphisms in the human surfactant protein-D (SFTPD) gene: strong evidence that serum levels of surfactant protein-D (SP-D) are genetically influenced.
Polymorphisms in the human surfactant protein-D (SFTPD) gene: strong evidence that serum levels of surfactant protein-D (SP-D) are genetically influenced.
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DOI：
10.1007/s00251-005-0775-5
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发表时间：
2005-04
期刊：
影响因子：
3.2
通讯作者：
Bein G
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Heidinger K;König IR;Bohnert A;Kleinsteiber A;Hilgendorff A;Gortner L;Ziegler A;Chakraborty T;Bein G
聚集体表面活性剂蛋白d （SP-D）在先天免疫中起重要作用。流行病学研究描述了人类表面活性剂蛋白- d （SFTPD）基因编码的单核苷酸多态性（snp）与传染性肺部疾病之间的关联。对双胞胎的研究表明血清SP-D水平有很强的遗传依赖性。本研究的目的是确定SFTPD基因序列变异对体质血清SP-D水平的遗传影响。我们对32名随机选择的献血者的SFTPD基因的5 ‘非翻译区（5 ’ utr）、编码区和3 '区进行了测序。用序列特异性探针（TaqMan 7000）对290名德国献血者的6个验证的snp进行基因分型。ELISA分析血清SP-D水平，并测定SFTPD单倍型估计与血清SP-D定量表型的相关性。单个SFTPD单倍型（等位基因频率为13.53%）与血清SP-D水平呈负相关（P<0.0001）。这在第二组前瞻性采集的献血者中得到证实（n=160， P=0.0034）。SFTPD基因频繁阴性变异的发现，为SP-D在人类抵抗肺部感染和炎症性疾病中的功能的遗传分析提供了基础。
The collectin surfactant protein-D (SP-D) plays a significant role in innate immunity. Epidemiological studies described associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the human gene coding surfactant protein-D (SFTPD) and infectious pulmonary diseases. Studies on twins indicated very strong genetic dependence for serum levels of SP-D. The aim of this study was to determine the genetic influence of sequence variations within the SFTPD gene on the constitutional serum SP-D levels. We sequenced the 5′ untranslated region (5′UTR), the coding region and the 3′ region of the SFTPD gene of 32 randomly selected blood donors. Six validated SNPs were genotyped with sequence-specific probes (TaqMan 7000) in 290 German blood donors. Serum SP-D levels were analysed by ELISA, and the association of SFTPD haplotype estimates with the quantitative phenotype serum SP-D level was determined. One single SFTPD haplotype (allele frequency 13.53%) revealed a negative association with serum SP-D levels (P<0.0001). This was confirmed in a second prospectively collected group of blood donors (n=160, P=0.0034). The discovery of a frequent negative variant of the SFTPD gene provides a basis for genetic analysis of the function of SP-D in the resistance against pulmonary infections and inflammatory disorders in humans.
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影响因子：
5
作者：
Nagae, H;Takahashi, H;Akino, T
通讯作者：
Akino, T
DOI：
10.1164/ajrccm.160.6.9901117
发表时间：
1999-12-01
影响因子：
24.7
作者：
Greene, KE;Wright, JR;Martin, TR
通讯作者：
Martin, TR
影响因子：
6.4
作者：
Husby, S;Herskind, AM;Holmskov, U
通讯作者：
Holmskov, U
影响因子：
2.9
作者：
PERSSON, A;CHANG, D;CROUCH, E
通讯作者：
CROUCH, E
影响因子：
4.4
作者：
Madsen, J;Kliem, A;Holmskov, U
通讯作者：
Holmskov, U