SLC1A2 rs3794087 does not associate with essential tremor.
SLC1A2 rs3794087 does not associate with essential tremor.
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DOI：
10.1016/j.neurobiolaging.2013.09.022
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发表时间：
2014-04
影响因子：
4.2
通讯作者：
Vilariño-Güell C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ross JP;Rayaprolu S;Bernales CQ;Soto-Ortolaza AI;van Gerpen J;Uitti RJ;Wszolek ZK;Rajput A;Rajput AH;Rajput ML;Ross OA;Vilariño-Güell C
最近一项来自德国的特发性震颤（ET）患者全基因组关联研究已将SLC1A2 rs3764087提名为该病的新危险因素。这种关联在中国人群中得到了独立的复制，尽管效果方向相反。为了进一步确定SLC1A2在ET中的作用，我们在北美的1356例ET患者和对照组中对rs3764087进行了基因分型。统计分析未发现健康对照组和ET患者的基因型或等位基因频率有显著差异（p < 0.36）。因此，这些发现不支持SLC1A2 rs3764087在北美人群ET易感性中的作用。为了了解SLC1A2基因的遗传变异是否会影响ET的患病风险，有必要在不同种族的ET患者群体中进行进一步的研究。
A recent genome-wide association study of essential tremor (ET) patients from Germany has nominated SLC1A2 rs3764087 as a novel risk factor for disease. This association was independently replicated in the Chinese population, albeit with an opposite direction of effect. To further define the role of SLC1A2 in ET we genotyped rs3764087 in a North American series consisting of 1,356 ET patients and controls. Statistical analysis did not identify significant differences in genotype or allele frequencies between healthy controls and ET patients (p>0.36). These findings therefore do not support a role for SLC1A2 rs3764087 in the susceptibility to ET in the North American population. Further studies in ethnically distinct populations of ET patients are necessary to understand whether genetic variability in SLC1A2 affects disease risk for ET.
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影响因子：
30.8
作者：
Stefansson H;Steinberg S;Petursson H;Gustafsson O;Gudjonsdottir IH;Jonsdottir GA;Palsson ST;Jonsson T;Saemundsdottir J;Bjornsdottir G;Böttcher Y;Thorlacius T;Haubenberger D;Zimprich A;Auff E;Hotzy C;Testa CM;Miyatake LA;Rosen AR;Kristleifsson K;Rye D;Asmus F;Schöls L;Dichgans M;Jakobsson F;Benedikz J;Thorsteinsdottir U;Gulcher J;Kong A;Stefansson K
通讯作者：
Stefansson K
影响因子：
4.4
作者：
Javier Jimenez-Jimenez, Felix;Garcia-Martin, Elena;Agundez, Jose A. G.
通讯作者：
Agundez, Jose A. G.
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作者：
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通讯作者：
Farrer, Matthew J.
DOI：
10.1002/ajmg.b.31085
发表时间：
2010-09-01
影响因子：
2.8
作者：
Klebe, Stephan;Thier, Sandra;Kuhlenbaeumer, Gregor
通讯作者：
Kuhlenbaeumer, Gregor
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9.9
作者：
Thier, Sandra;Lorenz, Delia;Kuhlenbaeumer, Gregor
通讯作者：
Kuhlenbaeumer, Gregor