Two novel frameshift mutations of the DSRAD gene in Chinese pedigrees with dyschromatosis symmetrica hereditaria
Two novel frameshift mutations of the DSRAD gene in Chinese pedigrees with dyschromatosis symmetrica hereditaria
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中国遗传性对称性色素异常症家系中两个新的DSRAD基因移码突变
DOI：
10.1111/j.1365-4632.2011.05209.x
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发表时间：
2012-08
影响因子：
3.6
通讯作者：
Peng, Zhenhui
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Liu, Feng;Wang, Xiaopeng;Huo, Jia;Xu, Qingqiang;Li, Xiaoli;Ren, Jianwen;Wang, Mei;Xiao, Shengxiang;Peng, Zhenhui
背景遗传性皮肤色素异常症（DSH）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是由DSRAD基因突变引起的位于四肢背部的色素沉着和色素减退混合斑。
Background Dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) is an autosomal dominant disorder characterized by a mixture of hyperpigmented and hypopigmented macules localized on the back of the extremities and caused by the mutations in the DSRAD gene.
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影响因子：
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作者：
M. Oyama;Hiroshi Shimizu;Yoshiyuki Ohata;Shingo Tajima;T. Nishikawa
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