Genetic disorders of collagen metabolism.
Genetic disorders of collagen metabolism.
复制标题
胶原代谢的遗传性疾病。
DOI：
10.1007/978-1-4615-8315-8_1
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发表时间：
1982
影响因子：
--
通讯作者：
Holbrook,KA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hollister,DW;Byers,PH;Holbrook,KA
第一种真正的胶原蛋白代谢遗传性疾病，即赖氨酰羟化酶缺乏症，于 1972 年被描述（Pinnell 等人，1972），从那时起，对涉及胶原蛋白的遗传性结缔组织疾病的生化理解不断扩大。在此期间，在埃勒斯-当洛斯综合征、马凡综合征、成骨不全、皮肤松弛、少数软骨营养不良和大疱性表皮松解症中发现了胶原蛋白结构、生物合成、翻译后修饰和降解的异常。
The first of the true genetic disorders of collagen metabolism, lysyl hydroxylase deficiency, was described in 1972 (Pinnell et al., 1972), and since that time there has been continued expansion of the biochemical understanding of inherited connective tissue disorders that involve collagen. In that period abnormalities in collagen structure, biosynthesis, post-translational modification, and degradation have been identified in the Ehlers-Danlos syndrome, the Marfan syndrome, osteogenesis imperfecta, cutis laxa, a small number of chondrodystrophies, and forms of epidermolysis bullosa.
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通讯作者：
S. Dixit
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DOI：
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发表时间：
1980
期刊：
Biochimica et biophysica acta
影响因子：
--
作者：
H. Turakainen;H. Larjava;H. Saarni;R. Penttinen
通讯作者：
R. Penttinen
DOI：
10.1016/s0140-6736(75)90173-7
发表时间：
1975
期刊：
The Lancet
影响因子：
--
作者：
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通讯作者：
A. Veis
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通讯作者：
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