HLA typing from 1000 genomes whole genome and whole exome illumina data.
HLA typing from 1000 genomes whole genome and whole exome illumina data.
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DOI：
10.1371/journal.pone.0078410
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发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Juhos S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Major E;Rigó K;Hague T;Bérces A;Juhos S
已知特定的 HLA 基因型与对某些疾病的抵抗力或易感性或对某些药物的敏感性有关。此外，高精度的HLA分型对于器官和骨髓移植至关重要。迄今为止最广泛使用的高分辨率 HLA 分型方法是基于桑格测序的分型 (SBT)，而基于下一代测序 (NGS) 的 HLA 分型刚刚开始被采用作为更高通量、更低成本的替代方案。通过对公共 1000 个基因组配对 Illumina 数据的 HapMap 子集进行 HLA 分型，我们证明可以从外显子组测序样本中进行 HLA-A、B 和 C 分型，准确度高于 90%。较旧的 1000 Genomes 全基因组测序读数集可靠性较差，通常不适合 HLA 分型。我们还建议使用覆盖率％（覆盖外显子的范围）作为质量检查（QC）措施以提高可靠性。
Specific HLA genotypes are known to be linked to either resistance or susceptibility to certain diseases or sensitivity to certain drugs. In addition, high accuracy HLA typing is crucial for organ and bone marrow transplantation. The most widespread high resolution HLA typing method used to date is Sanger sequencing based typing (SBT), and next generation sequencing (NGS) based HLA typing is just starting to be adopted as a higher throughput, lower cost alternative. By HLA typing the HapMap subset of the public 1000 Genomes paired Illumina data, we demonstrate that HLA-A, B and C typing is possible from exome sequencing samples with higher than 90% accuracy. The older 1000 Genomes whole genome sequencing read sets are less reliable and generally unsuitable for the purpose of HLA typing. We also propose using coverage % (the extent of exons covered) as a quality check (QC) measure to increase reliability.
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影响因子：
2.2
作者：
De Santis, D.;Dinauer, D.;Allcock, R. J. N.
通讯作者：
Allcock, R. J. N.
影响因子：
--
作者：
Mack SJ;Cano P;Hollenbach JA;He J;Hurley CK;Middleton D;Moraes ME;Pereira SE;Kempenich JH;Reed EF;Setterholm M;Smith AG;Tilanus MG;Torres M;Varney MD;Voorter CE;Fischer GF;Fleischhauer K;Goodridge D;Klitz W;Little AM;Maiers M;Marsh SG;Müller CR;Noreen H;Rozemuller EH;Sanchez-Mazas A;Senitzer D;Trachtenberg E;Fernandez-Vina M
通讯作者：
Fernandez-Vina M
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作者：
Robinson J;Halliwell JA;McWilliam H;Lopez R;Parham P;Marsh SG
通讯作者：
Marsh SG
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14.9
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Flicek P;Ahmed I;Amode MR;Barrell D;Beal K;Brent S;Carvalho-Silva D;Clapham P;Coates G;Fairley S;Fitzgerald S;Gil L;García-Girón C;Gordon L;Hourlier T;Hunt S;Juettemann T;Kähäri AK;Keenan S;Komorowska M;Kulesha E;Longden I;Maurel T;McLaren WM;Muffato M;Nag R;Overduin B;Pignatelli M;Pritchard B;Pritchard E;Riat HS;Ritchie GR;Ruffier M;Schuster M;Sheppard D;Sobral D;Taylor K;Thormann A;Trevanion S;White S;Wilder SP;Aken BL;Birney E;Cunningham F;Dunham I;Harrow J;Herrero J;Hubbard TJ;Johnson N;Kinsella R;Parker A;Spudich G;Yates A;Zadissa A;Searle SM
通讯作者：
Searle SM
影响因子：
7
作者：
Lunter, Gerton;Goodson, Martin
通讯作者：
Goodson, Martin