Animal models of Diamond Blackfan anemia.
Animal models of Diamond Blackfan anemia.
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DOI：
10.1053/j.seminhematol.2011.02.001
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发表时间：
2011-04
影响因子：
3.6
通讯作者：
Mason PJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
McGowan KA;Mason PJ
Diamond Blackfan贫血是一种以红细胞再生障碍为特征的遗传综合征，与发育异常如生长迟缓、口面部、手或四肢畸形、泌尿生殖系统异常和心脏缺陷有关。唯一已知的原因是编码核糖体蛋白的基因突变的杂合性。了解缺陷的核糖体生物发生和功能，对所有细胞都很重要，如何在发育过程中导致红细胞生成和组织特异性表型缺陷，对于有效治疗方案的发展至关重要。在这里，我们讨论了基于哺乳动物，昆虫和鱼类的动物模型如何复制DBA的遗传或发育方面，并导致了对疾病发病机制重要的途径和候选分子的鉴定。在许多这些模型中反复出现的主题表明，有缺陷的核糖体生物合成在需要高水平核糖体产生的细胞中诱导p53依赖性细胞周期检查点，并导致细胞类型特异性的整个动物表型。
Diamond Blackfan anemia is a genetic syndrome characterized by red blood cell aplasiain association with developmental abnormalities such as growth retardation, orofacial, hand or limb malformations, urogenital anomalies and heart defects. The only known cause is heterozygosity for mutations in genes encoding ribosomal proteins. Understanding how defective ribosome biogenesis and function, important for all cells, causes defects in erythropoiesis and tissue-specific phenotypes during development is paramount to the evolution of effective treatment protocols. Here, we discuss how animal models based on mammals, insects and fish replicate genetic or developmental aspects of DBA and have led to the identification of pathways and candidate molecules that are important in the pathogenesis of the disease. A recurring theme in many of these models suggests that defective ribosome biogenesis induces a p53-dependent cell cycle checkpoint in cells that require high levels of ribosome production and leads to cell type-specific, whole animal phenotypes.
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影响因子：
1.5
作者：
He, Jun;Gu, Bai-wei;Ge, Jingping;Mochizuki, Yuko;Bessler, Monica;Mason, Philip J.
通讯作者：
Mason, Philip J.
影响因子：
20.3
作者：
Ebert, BL;Lee, MM;Sieff, CA
通讯作者：
Sieff, CA
影响因子：
2.5
作者：
Dixon, J;Dixon, MJ
通讯作者：
Dixon, MJ
影响因子：
64.8
作者：
Ebert, Benjamin L.;Pretz, Jennifer;Bosco, Jocelyn;Chang, Cindy Y.;Tamayo, Pablo;Galili, Naomi;Raza, Azra;Root, David E.;Attar, Eyal;Ellis, Steven R.;Golub, Todd R.
通讯作者：
Golub, Todd R.
影响因子：
82.9
作者：
Jones, Natalie C.;Lynn, Megan L.;Trainor, Paul A.
通讯作者：
Trainor, Paul A.