Single-molecule, quantitative detection of low-abundance somatic mutations by high-throughput sequencing.
Single-molecule, quantitative detection of low-abundance somatic mutations by high-throughput sequencing.
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DOI：
10.1126/sciadv.abm3259
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发表时间：
2022-04-08
期刊：
影响因子：
13.6
通讯作者：
Vijg J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Maslov AY;Makhortov S;Sun S;Heid J;Dong X;Lee M;Vijg J
已发现合子后体细胞突变与人类疾病相关，包括癌症以外的疾病。大多数关于体细胞突变的信息都来自于对克隆扩增突变细胞的研究，这种研究基于生长优势或遗传漂变。然而，几乎所有的体细胞突变对于每个细胞都是独特的，并且在正常组织中这些低丰度突变的定量分析仍然是生物学中的主要挑战。在这里，我们介绍了单分子突变测序（SMM-seq），一种用于定量鉴定正常细胞和组织中点突变的新方法。SMM-seq是一种测量正常细胞和组织中突变频率的新方法。
Postzygotic somatic mutations have been found associated with human disease, including diseases other than cancer. Most information on somatic mutations has come from studying clonally amplified mutant cells, based on a growth advantage or genetic drift. However, almost all somatic mutations are unique for each cell, and the quantitative analysis of these low-abundance mutations in normal tissues remains a major challenge in biology. Here, we introduce single-molecule mutation sequencing (SMM-seq), a novel approach for quantitative identification of point mutations in normal cells and tissues. SMM-seq is a novel method for measuring mutation frequency in normal cells and tissues.
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影响因子：
48
作者：
Dong X;Zhang L;Milholland B;Lee M;Maslov AY;Wang T;Vijg J
通讯作者：
Vijg J
影响因子：
12.3
作者：
Blokzijl F;Janssen R;van Boxtel R;Cuppen E
通讯作者：
Cuppen E
DOI：
10.1073/pnas.70.3.782
发表时间：
1973-01-01
影响因子：
11.1
作者：
AMES, BN;LEE, FD;DURSTON, WE
通讯作者：
DURSTON, WE
DOI：
10.1073/pnas.1208715109
发表时间：
2012-09-04
影响因子：
11.1
作者：
Schmitt, Michael W.;Kennedy, Scott R.;Loeb, Lawrence A.
通讯作者：
Loeb, Lawrence A.
影响因子：
64.5
作者：
Petljak, Mia;Alexandrov, Ludmil B.;Stratton, Michael R.
通讯作者：
Stratton, Michael R.