Linkage studies in peripheral neurofibromatosis.
Linkage studies in peripheral neurofibromatosis.
复制标题
周围神经纤维瘤病的关联研究。
DOI：
10.1136/jmg.24.9.530
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发表时间：
1987
影响因子：
4
通讯作者：
Roses,AD
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Pericak-Vance,MA;Yamaoka,LH;Vance,JM;Aylsworth,AS;Rossenwasser,GO;GaskellJr,PC;Alberts,MJ;Hung,WY;Haynes,C;Roses,AD
周围神经纤维瘤病（NF）是人类最常见的主要遗传性疾病之一，其染色体定位尚不清楚，有关遗传异质性等因素的问题仍然没有答案。我们已经确定并抽样了几个大的多代家庭的连锁研究，其中包括一个家庭的66名受试者，其中28人受到NF。对几种限制性片段长度多态性（RFLPs）的重组DNA研究，包括C3、ApoC 2、pBam 34（D19 S6）、HAUP[APRT]、pE 40 -1 [D11521]、Hp[Hp 2 alpha]、LDR 92和LDR 111，未能显示该家族中存在显著连锁（Z [lod评分]大于或等于3.00）。此外，结果排除了标记基因座周围的基因组区域（Z大于或等于-2.00）作为潜在的连锁位点。用标记获得的最大Z对于Hp在θ（最大重组分数）= 0.20和Z = 0.399。我们现在正在筛选更多的RFLPs和家族与NF的联系。
Peripheral neurofibromatosis (NF) is one of the most common major genetic disorders in man. Its chromosomal location is unknown and questions regarding such factors as genetic heterogeneity remain unanswered. We have ascertained and sampled several large multi-generation families for linkage studies including one family of 66 subjects, 28 of whom were affected with NF. Recombinant DNA studies of several restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) including C3, ApoC2, pBam34 (D19S6], HAUP[APRT], pE40-1 [D11521], Hp[Hp2 alpha], LDR92, and LDR111 failed to show a significant linkage (Z [lod score] greater than or equal to 3.00) in this family. In addition, the results excluded areas of the genome around the marker loci (Z greater than or equal to - 2.00) as potential sites for linkage. The maximum Z obtained with the markers was for Hp at theta (maximum recombination fraction) = 0.20 and Z = 0.399. We are now in the process of screening additional RFLPs and families for linkage to NF.
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