Albright hereditary osteodystrophy and del(2) (q37.3) in four unrelated individuals.
Albright hereditary osteodystrophy and del(2) (q37.3) in four unrelated individuals.
复制标题
奥尔布赖特遗传性骨营养不良和 del(2) (q37.3) 发生在四个不相关的个体中。
DOI：
10.1002/ajmg.1320580102
复制
发表时间：
1995
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Dobyns,WB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Phelan,MC;Rogers,RC;Clarkson,KB;Bowyer,FP;Levine,MA;Estabrooks,LL;Severson,MC;Dobyns,WB
Albright遗传性骨营养不良（who）是一种具有特征性体格表现（身材矮小、肥胖、圆脸、趾短）但生化变化可变（假性甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退）的疾病。大多数世卫组织患者刺激腺苷酸环化酶的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G - s蛋白）活性降低。编码G蛋白α亚基的基因（GNAS1）已被定位到20号染色体的长臂上。我们描述了4个与2号染色体末端小缺失相关的无亲缘关系的明显who个体。4例患者血清钙水平正常，符合假性甲状旁腺功能低下。
Albright hereditary osteodystrophy (AHO) is a condition with characteristic physical findings (short stature, obesity, round face, brachydactyly) but variable biochemical changes (pseudohypoparathyroidism, pseudopseudohypoparathyroidism). Most patients with AHO have decreased activity of the guanine nucleotide-binding protein (G s protein) that stimulates adenylyl cyclase. The gene encoding the α subunit of the G s protein (GNAS1) has been mapped to the long arm of chromosome 20. We describe 4 unrelated individuals with apparent AHO, associated with small terminal deletions of chromosome 2. All 4 patients had normal serum calcium levels consistent with pseudopseudohypoparathyroidism.
登录
查看更多内容
早产儿2号染色体长臂末端缺失，核型为：46,XY,del(2)(q37)。
DOI：
--
发表时间：
1994
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
T. H. Wang;K. Johnston;C. Hsieh;P. Dennery
通讯作者：
P. Dennery
DOI：
10.1210/jcem.76.6.8388883
发表时间：
1993-06
期刊：
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
影响因子：
--
作者：
Alexander Miric;J. D. Vechio;Michal A. Levine
通讯作者：
Alexander Miric;J. D. Vechio;Michal A. Levine
奥尔布赖特遗传性骨营养不良患者体内的一种新型 Gs α 突变体使细胞表面受体与腺苷酸环化酶解偶联。
DOI：
--
发表时间：
1994
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Schwindinger,WF;Miric,A;Zimmerman,D;Levine,MA
通讯作者：
Levine,MA
奥尔布赖特遗传性骨营养不良包括假性甲状旁腺功能减退症和假性假性甲状旁腺功能减退症。
影响因子：
39.2
作者：
J. Mann;S. Alterman;A. G. Hills
通讯作者：
A. G. Hills
PHP 和 PPHP 中手骨缩短的模式——与 E 型短指畸形、特纳综合征和肢端骨质疏松症的比较。
影响因子：
19.7
作者：
A. Poznanski;E. Werder;A. Giedion;Allan J. Martin;Helen Shaw
通讯作者：
Helen Shaw