Spermine synthase.
Spermine synthase.
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DOI：
10.1007/s00018-009-0165-5
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发表时间：
2010-01
影响因子：
8
通讯作者：
Michael, Anthony J.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Pegg, Anthony E.;Michael, Anthony J.
精胺存在于许多生物体中，包括动物、植物、一些真菌、一些古细菌和一些细菌。它是由精胺合成酶，一种高度特异性的氨丙基转移酶合成的。本文综述了精胺合酶的结构、遗传学和功能。结构和生化研究表明，人精胺合酶是一个专性二聚体。每个单体含有活性位点所在的C-末端结构域、也形成催化结构域的盖的中心连接结构域和结构上与S-腺苷甲硫氨酸脱羧酶非常相似的N-末端结构域。Gyro小鼠具有包括精胺合酶（SMS）基因的X染色体缺失，缺乏所有精胺，并且具有大大减小的尺寸、不育、耳聋、神经异常和猝死倾向。人类SMS中的突变导致亚精胺的增加和精胺的减少，从而引起Snyder-Robinson综合征，这是一种X连锁隐性疾病，其特征在于精神发育迟滞、骨骼缺陷、张力减退和运动障碍。
Spermine is present in many organisms including animals, plants, some fungi, some archaea, and some bacteria. It is synthesized by spermine synthase, a highly specific aminopropyltransferase. This review describes spermine synthase structure, genetics, and function. Structural and biochemical studies reveal that human spermine synthase is an obligate dimer. Each monomer contains a C-terminal domain where the active site is located, a central linking domain that also forms the lid of the catalytic domain, and an N-terminal domain that is structurally very similar to S-adenosylmethionine decarboxylase. Gyro mice, which have an X-chromosomal deletion including the spermine synthase (SMS) gene, lack all spermine and have a greatly reduced size, sterility, deafness, neurological abnormalities, and a tendency to sudden death. Mutations in the human SMS lead to a rise in spermidine and reduction of spermine causing Snyder-Robinson syndrome, an X-linked recessive condition characterized by mental retardation, skeletal defects, hypotonia, and movement disorders.
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