New SNP variants of MARVELD2 (DFNB49) associated with non-syndromic hearing loss in Chinese population
New SNP variants of MARVELD2 (DFNB49) associated with non-syndromic hearing loss in Chinese population
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MARVELD2 (DFNB49) 的新 SNP 变异与中国人群非综合征性听力损失相关
DOI：
10.1631/jzus.b1700185
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发表时间：
2018-11
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Guan Min xin
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zheng Jing;Meng Wen fang;Zhang Chao fan;Liu Han qing;Yao Juan;Wang Hui;Chen Ye;Guan Min xin
探究 MARVELD2 在中国非综合征耳聋 (NSHL) 人群中的突变频谱和突变频率。 发现 MARVELD2 突变频谱具有明显种族特异性。 中国 NSHL 人群中的突变位点及频率不同于已报道的其他人群, 并首次筛选到新致聋候选突变 MARVELD2 c.730G>A。 本研究有助于进一步阐释 MARVELD2 在 NSHL 中的作用。 收集 283 例 NSHL 患者外周血, 提取基因组 DNA, 涉及 9 对引物覆盖 MARVELD2 基因编码区, 经聚合酶链反应 (PCR) 扩增后 Sanger 测
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1067 名中国汉族非综合征性听力损失受试者的 GJB2 突变谱和基因型-表型相关性
影响因子：
3.7
作者：
Zheng J;Ying Z;Cai Z;Sun D;He Z;Gao Y;Zhang T;Zhu Y;Chen Y;Guan MX
通讯作者：
Guan MX
影响因子：
3.7
作者：
Mašindová I;Šoltýsová A;Varga L;Mátyás P;Ficek A;Hučková M;Sůrová M;Šafka-Brožková D;Anwar S;Bene J;Straka S;Janicsek I;Ahmed ZM;Seeman P;Melegh B;Profant M;Klimeš I;Riazuddin S;Kádasi Ľ;Gašperíková D
通讯作者：
Gašperíková D
影响因子：
33.6
作者：
Olivier Sterkers;E. Ferrary;C. Amiel
通讯作者：
Olivier Sterkers;E. Ferrary;C. Amiel
影响因子：
3.5
作者：
Brozkova, D. Safka;Lastuvkova, J.;Seeman, P.
通讯作者：
Seeman, P.
影响因子：
14.9
作者：
Wang Y;Virtanen J;Xue Z;Zhang Y
通讯作者：
Zhang Y