Signatures of population expansion in microsatellite repeat data.
Signatures of population expansion in microsatellite repeat data.
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微卫星重复数据中种群扩张的特征。
DOI：
10.1093/genetics/148.4.1921
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发表时间：
1998
期刊：
影响因子：
3.3
通讯作者：
Jorde,LB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kimmel,M;Chakraborty,R;King,JP;Bamshad,M;Watkins,WS;Jorde,LB
为了研究在微卫星位点的遗传变异的人口扩张的签名，我们认为人口的发展，根据时间连续的莫兰模型，不断增长的人口规模和突变，遵循一般的不对称逐步突变模型。我们目前的预期等位基因大小的方差和纯合性在这样一个模型的几个变种的增长，包括逐步，指数和逻辑增长的一个位点的计算。这些计算特别证明，人口瓶颈，其次是规模的增长，导致等位基因大小的方差和杂合性之间的不平衡，其特征在于方差暂时高于预期的平衡条件下。在某种意义上，这种效应类似于之前对于无限等位基因模型所证明的效应，在无限等位基因模型中，等位基因的数量在种群逐步增长后瞬时增加。我们分析了一组四核苷酸重复序列的数据，揭示了预期的不平衡的假设下的瓶颈，其次是人口增长的三个主要种族群体中的两个。这种不平衡在亚洲人中最严重，在欧洲人中居中，在非洲人中不存在。这一发现与其他人之前关于现代人类人口扩张的发现一致，瓶颈事件在非洲人中最古老，在亚洲人中最近，在欧洲人中居中。然而，不平衡指数本身不能可靠地估计人口开始扩张的时间。
To examine the signature of population expansion on genetic variability at microsatellite loci, we consider a population that evolves according to the time-continuous Moran model, with growing population size and mutations that follow a general asymmetric stepwise mutation model. We present calculations of expected allele-size variance and homozygosity at a locus in such a model for several variants of growth, including stepwise, exponential, and logistic growth. These calculations in particular prove that population bottleneck followed by growth in size causes an imbalance between allele size variance and heterozygosity, characterized by the variance being transiently higher than expected under equilibrium conditions. This effect is, in a sense, analogous to that demonstrated before for the infinite allele model, where the number of alleles transiently increases after a stepwise growth of population. We analyze a set of data on tetranucleotide repeats that reveals the imbalance expected under the assumption of bottleneck followed by population growth in two out of three major racial groups. The imbalance is strongest in Asians, intermediate in Europeans, and absent in Africans. This finding is consistent with previous findings by others concerning the population expansion of modern humans, with the bottleneck event being most ancient in Africans, most recent in Asians, and intermediate in Europeans. Nevertheless, the imbalance index alone cannot reliably estimate the time of initiation of population expansion.
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有限群体中蛋白质的电泳鉴定和类群之间的遗传距离。
DOI：
10.1017/s0016672300016803
发表时间：
1976
期刊：
Genetical research
影响因子：
--
作者：
W.
通讯作者：
W.
前向-后向突变模型下重复多态性的动态：微卫星位点的群体内和群体间变异性。
影响因子：
3.3
作者：
Kimmel,M;Chakraborty,R;Stivers,DN;Deka,R
通讯作者：
Deka,R
影响因子：
3.5
作者：
WEBER, JL;WONG, C
通讯作者：
WONG, C
影响因子：
3.3
作者：
David Goldstein;M. Feldman;L. Cavalli-Sforza
通讯作者：
David Goldstein;M. Feldman;L. Cavalli-Sforza
影响因子：
3.3
作者：
M. Shriver;L. Jin;Ranajit Chakraborty;E. Boerwinkle
通讯作者：
M. Shriver;L. Jin;Ranajit Chakraborty;E. Boerwinkle