Transcriptomic profile of cystic fibrosis patients identifies type I interferon response and ribosomal stalk proteins as potential modifiers of disease severity.
Transcriptomic profile of cystic fibrosis patients identifies type I interferon response and ribosomal stalk proteins as potential modifiers of disease severity.
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囊性纤维化患者的转录组谱鉴定I型干扰素反应和核糖体茎蛋白是疾病严重程度的潜在修饰剂。
DOI：
10.1371/journal.pone.0183526
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发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Antony JS
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kormann MSD;Dewerth A;Eichner F;Baskaran P;Hector A;Regamey N;Hartl D;Handgretinger R;Antony JS
囊性纤维化（CF）是西欧血统人群中最常见的单基因疾病，由CFTR基因突变引起。然而，由于“修饰基因”的可能影响，即使在具有相似CFTR突变的患者中，疾病的严重程度也存在很大差异。为了鉴定遗传修饰剂，我们在具有轻度和重度肺表型的CF患者中应用基于RNA-seq的转录组学分析。全局基因表达和富集分析显示，I型干扰素应答和核糖体柄蛋白的基因是CF相关肺功能障碍的潜在修饰剂。这些结果提供了一组新的CF修饰基因，可能作为治疗CF的新治疗靶点。
Cystic Fibrosis (CF) is the most common monogenic disease among people of Western European descent and caused by mutations in the CFTR gene. However, the disease severity is immensely variable even among patients with similar CFTR mutations due to the possible effect of ‘modifier genes’. To identify genetic modifiers, we applied RNA-seq based transcriptomic analyses in CF patients with a mild and severe lung phenotype. Global gene expression and enrichment analyses revealed that genes of the type I interferon response and ribosomal stalk proteins are potential modifiers of CF related lung dysfunction. The results provide a new set of CF modifier genes with possible implications as new therapeutic targets for the treatment of CF.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btu638
发表时间：
2015-01-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Anders S;Pyl PT;Huber W
通讯作者：
Huber W
影响因子：
16.6
作者：
Corvol H;Blackman SM;Boëlle PY;Gallins PJ;Pace RG;Stonebraker JR;Accurso FJ;Clement A;Collaco JM;Dang H;Dang AT;Franca A;Gong J;Guillot L;Keenan K;Li W;Lin F;Patrone MV;Raraigh KS;Sun L;Zhou YH;O'Neal WK;Sontag MK;Levy H;Durie PR;Rommens JM;Drumm ML;Wright FA;Strug LJ;Cutting GR;Knowles MR
通讯作者：
Knowles MR
影响因子：
9.8
作者：
Nair, RP;Stuart, PE;Elder, JT
通讯作者：
Elder, JT
影响因子：
6.4
作者：
Parker D;Martin FJ;Soong G;Harfenist BS;Aguilar JL;Ratner AJ;Fitzgerald KA;Schindler C;Prince A
通讯作者：
Prince A
DOI：
10.1038/nrg3849
发表时间：
2015-01
期刊：
Nature reviews. Genetics
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--