Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a Rab-6 interacting golgin.
Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a Rab-6 interacting golgin.
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DOI：
10.1038/ng.252
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发表时间：
2008-12
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Mundlos, Stefan
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hennies, Hans Christian;Kornak, Uwe;Zhang, Haikuo;Egerer, Johannes;Zhang, Xin;Seifert, Wenke;Kuehnisch, Jirko;Budde, Birgit;Naetebus, Marc;Brancati, Francesco;Wilcox, William R.;Mueller, Dietmar;Kaplan, Paige B.;Rajab, Anna;Zampino, Giuseppe;Fodale, Valentina;Dallapiccola, Bruno;Newman, William;Metcalfe, Kay;Clayton-Smith, Jill;Tassabehji, May;Steinmann, Beat;Barr, Francis A.;Nuernberg, Peter;Wieacker, Peter;Mundlos, Stefan
骨质增生性老年病是一种常染色体隐性遗传疾病，以皮肤肥大和骨质疏松为特征。在这里，我们证明GO是由SCYL1BP1的功能缺失突变引起的，SCYL1BP1在皮肤和成骨细胞中高水平表达。该蛋白定位于高尔基体并与Rab6相互作用，将SCYL1BP1鉴定为一种新的高尔基体蛋白。这些结果与分泌途径的异常与年龄相关的结缔组织的变化。
Gerodermia osteodysplastica (GO) is an autosomal recessive disorder characterized by wrinkly skin and osteoporosis. Here we demonstrate that GO is caused by loss-of-function mutations in SCYL1BP1, which is expressed at high levels in skin and osteoblasts. The protein localizes to the Golgi apparatus and interacts with Rab6, identifying SCYL1BP1 as a novel golgin. These results associate abnormalities of the secretory pathway with age-related changes in connective tissues.
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