Mutations of the N-ras gene in juvenile chronic myelogenous leukemia.
Mutations of the N-ras gene in juvenile chronic myelogenous leukemia.
复制标题
青少年慢性粒细胞白血病中 N-ras 基因的突变。
DOI：
10.1182/blood.v83.8.2248.bloodjournal8382248
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发表时间：
1994
期刊：
影响因子：
20.3
通讯作者：
S. Mizutani
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
J. Miyauchi;M. Asada;M. Sasaki;Y. Tsunematsu;S. Kojima;S. Mizutani
幼年型慢性粒细胞白血病(JCML)是一种儿童骨髓增生性疾病，不同于成人型慢性粒细胞白血病(CML)，与慢性单核细胞白血病(CMMoL)相似。由于N-ras基因在CMMoL中的突变频率很高，而在CML中很少发生，我们分析了20例JCML患者中激活N-ras基因的突变。我们使用基于体外DNA扩增的聚合酶链式反应(PCR)结合单链构象多态性(SSCP)分析和/或直接序列分析的策略来分析基因突变。核苷酸序列分析显示，20名患者中有6名(30%)发生了涉及密码子12、13或61的单核苷酸替换。6例突变患者中，4例处于慢性期，2例处于急变期，与疾病分期无明显相关性。大多数带有突变的患者都在年龄较大的人群中，预后较差，尽管年龄较小的人群中也有一名患者存在突变。这些结果提示N-ras基因突变可能参与了JCML的发病和/或预后，为JCML是有别于CML的实体提供了进一步的证据。
Juvenile chronic myelogenous leukemia (JCML), a myeloproliferative disorder of childhood, is distinct from adult-type chronic myelogenous leukemia (CML) and bears resemblance to chronic myelomonocytic leukemia (CMMoL). Since mutations in the N-ras gene have been found at high frequencies in CMMoL, but only rarely in CML, we analyzed mutations activating the N-ras gene in 20 patients with JCML. We used the strategy for analysis of gene mutations based on in vitro DNA amplification by polymerase chain reaction (PCR) followed by single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis and/or direct sequence analysis. Nucleotide sequence analysis showed single nucleotide substitutions involving codons 12, 13, or 61 in six of 20 patients (30%). Four of six patients with mutations were in chronic phase and the other two in blast crisis, indicating no apparent correlation with disease stage. Most of the patients with mutations were in the older age group with poor prognosis, although one patient in the younger age group also harbored the mutation. These data suggest that N-ras gene mutations may be involved in the pathogenesis and/or prognosis of JCML and provide further evidence that JCML is an entity distinct from CML.
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Joyce Bos
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J. Radich;K. Kopecky;C. Willman;James K. Weick;David R. Head;Frederick R. Appelbaum;Steven J. Collins
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发表时间：
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VOGELSTEIN, B