The clinically relevant CYP2C8*3 and CYP2C9*2 haplotype is inherited from Neandertals.
The clinically relevant CYP2C8*3 and CYP2C9*2 haplotype is inherited from Neandertals.
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临床相关的CYP2C8*3和CYP2C9*2单倍型遗传自尼安德特人。
DOI：
10.1038/s41397-022-00284-6
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发表时间：
2022-07
影响因子：
2.8
通讯作者：
Zeberg, Hugo
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Haeggstrom, Sigrid;Ingelman-Sundberg, Magnus;Paabo, Svante;Zeberg, Hugo
细胞色素P450酶编码基因的遗传变异影响药物和内源性化合物的代谢。在10号染色体上含有细胞色素基因CYP2C8和CYP2C9的基因座，在其3个等位基因和2个等位基因之间存在连锁不平衡，形成一个约300千碱基的单倍型。这种单倍型与几种药物的代谢改变有关，最显著的是华法林和苯妥英的代谢降低，导致在其他治疗剂量下的毒性。这里我们证明了这种单倍型是从尼安德特人那里遗传来的。
Genetic variation in genes encoding cytochrome P450 enzymes influences the metabolism of drugs and endogenous compounds. The locus containing the cytochrome genes CYP2C8 and CYP2C9 on chromosome 10 exhibits linkage disequilibrium between the CYP2C8*3 and CYP2C9*2 alleles, forming a haplotype of ~300 kilobases. This haplotype is associated with altered metabolism of several drugs, most notably reduced metabolism of warfarin and phenytoin, leading to toxicity at otherwise therapeutic doses. Here we show that this haplotype is inherited from Neandertals.
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影响因子：
14.9
作者：
Howe KL;Achuthan P;Allen J;Allen J;Alvarez-Jarreta J;Amode MR;Armean IM;Azov AG;Bennett R;Bhai J;Billis K;Boddu S;Charkhchi M;Cummins C;Da Rin Fioretto L;Davidson C;Dodiya K;El Houdaigui B;Fatima R;Gall A;Garcia Giron C;Grego T;Guijarro-Clarke C;Haggerty L;Hemrom A;Hourlier T;Izuogu OG;Juettemann T;Kaikala V;Kay M;Lavidas I;Le T;Lemos D;Gonzalez Martinez J;Marugán JC;Maurel T;McMahon AC;Mohanan S;Moore B;Muffato M;Oheh DN;Paraschas D;Parker A;Parton A;Prosovetskaia I;Sakthivel MP;Salam AIA;Schmitt BM;Schuilenburg H;Sheppard D;Steed E;Szpak M;Szuba M;Taylor K;Thormann A;Threadgold G;Walts B;Winterbottom A;Chakiachvili M;Chaubal A;De Silva N;Flint B;Frankish A;Hunt SE;IIsley GR;Langridge N;Loveland JE;Martin FJ;Mudge JM;Morales J;Perry E;Ruffier M;Tate J;Thybert D;Trevanion SJ;Cunningham F;Yates AD;Zerbino DR;Flicek P
通讯作者：
Flicek P
DOI：
10.1126/science.1224344
发表时间：
2012-10-12
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Meyer M;Kircher M;Gansauge MT;Li H;Racimo F;Mallick S;Schraiber JG;Jay F;Prüfer K;de Filippo C;Sudmant PH;Alkan C;Fu Q;Do R;Rohland N;Tandon A;Siebauer M;Green RE;Bryc K;Briggs AW;Stenzel U;Dabney J;Shendure J;Kitzman J;Hammer MF;Shunkov MV;Derevianko AP;Patterson N;Andrés AM;Eichler EE;Slatkin M;Reich D;Kelso J;Pääbo S
通讯作者：
Pääbo S
影响因子：
10.7
作者：
TAMURA, K;NEI, M
通讯作者：
NEI, M
来自阿尔泰山脉的尼安德特人的完整基因组序列。
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
6.7
作者：
Zhou Y;Ingelman-Sundberg M;Lauschke VM
通讯作者：
Lauschke VM