Urine Phenylacetylglutamine Determination in Patients with Hyperphenylalaninemia.
Urine Phenylacetylglutamine Determination in Patients with Hyperphenylalaninemia.
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DOI：
10.3390/jcm10163674
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发表时间：
2021-08-19
影响因子：
3.9
通讯作者：
de Las Heras J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Andrade F;Cano A;Unceta Suarez M;Arza A;Vinuesa A;Ceberio L;López-Oslé N;de Frutos G;López-Oceja R;Aznal E;González-Lamuño D;de Las Heras J
苯丙酮尿症 (PKU) 是一种常染色体隐性先天性苯丙氨酸 (Phe) 代谢异常，是最常见的氨基酸代谢疾病。目前，临床随访依赖于频繁监测血液中的 Phe 水平。我们假设尿液中苯乙酰谷氨酰胺（PAG）（一种苯基标记物）的水平可以用作非侵入性生物标记物。在这项横断面研究中，使用经过验证的液相色谱结合串联质谱 (LC-MS) 方法对 35 名高苯丙氨酸血症 (HPA) 参与者和 33 名年龄和性别匹配的健康对照者进行尿 PAG 定量。我们发现 (a) PKU 患者的尿液 PAG 水平高于健康对照受试者，(b) HPA 患者的尿液 PAG 与循环 Phe 水平之间存在显着相关性。此外，我们还发现 HPA 患者的静脉血样本和同时采集的毛细血管手指刺破干血斑 (DBS) 样本中的 Phe 水平之间存在显着的强相关性。需要进一步研究以评估尿液 PAG 作为 PKU 非侵入性生物标志物的潜在作用。
Phenylketonuria (PKU), an autosomal-recessive inborn error of phenylalanine (Phe) metabolism is the most prevalent disorder of amino acid metabolism. Currently, clinical follow-up relies on frequent monitoring of Phe levels in blood. We hypothesize that the urine level of phenylacetylglutamine (PAG), a phenyl-group marker, could be used as a non-invasive biomarker. In this cross-sectional study, a validated liquid chromatography coupled to tandem mass spectrometry (LC-MS) method was used for urinary PAG quantification in 35 participants with hyperphenylalaninemia (HPA) and 33 age- and sex-matched healthy controls. We have found that (a) PKU patients present higher urine PAG levels than healthy control subjects, and that (b) there is a significant correlation between urine PAG and circulating Phe levels in patients with HPA. In addition, we show a significant strong correlation between Phe levels from venous blood samples and from capillary finger-prick dried blood spot (DBS) samples collected at the same time in patients with HPA. Further research in order to assess the potential role of urine PAG as a non-invasive biomarker in PKU is warranted.
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影响因子：
5.9
作者：
van Outersterp RE;Moons SJ;Engelke UFH;Bentlage H;Peters TMA;van Rooij A;Huigen MCDG;de Boer S;van der Heeft E;Kluijtmans LAJ;van Karnebeek CDM;Wevers RA;Berden G;Oomens J;Boltje TJ;Coene KLM;Martens J
通讯作者：
Martens J
影响因子：
4.2
作者：
Moat SJ;Schulenburg-Brand D;Lemonde H;Bonham JR;Weykamp CW;Mei JV;Shortland GS;Carling RS
通讯作者：
Carling RS
影响因子：
4.2
作者：
Coene, Karlien L. M.;Kluijtmans, Leo A. J.;Wevers, Ron A.
通讯作者：
Wevers, Ron A.
影响因子：
8.8
作者：
Garbade, Sven F.;Shen, Nan;Blau, Nenad
通讯作者：
Blau, Nenad
DOI：
10.1038/s41572-021-00267-0
发表时间：
2021-05-20
期刊：
Nature reviews. Disease primers
影响因子：
--
作者：
van Spronsen FJ;Blau N;Harding C;Burlina A;Longo N;Bosch AM
通讯作者：
Bosch AM