The causes of Charcot-Marie-Tooth disease
The causes of Charcot-Marie-Tooth disease
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腓骨肌萎缩症的病因
DOI：
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发表时间：
2003
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
U. Suter
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Peter Young;U. Suter
Charcot-Marie-Tooth （CMT）病是影响运动神经和感觉神经的最常见的遗传性周围神经病变的总称。在过去的12年中，已经确定了14个基因导致不同的CMT亚型。最初发现的基因主要负责脱髓鞘和髓鞘异常神经病。影响轴突和罕见形式CMT的基因直到最近才被确定。在这篇综述中，我们将重点介绍目前已知的与CMT综合征相关的基因，以及它们的遗传和功能。
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease serves as the summary term for the most frequent forms of inherited peripheral neuropathies that affect motor and sensory nerves. In the last 12 years, 14 genes have been identified that cause different CMT subforms. The genes found initially are predominantly responsible for demyelinating and dysmyelinating neuropathies. Genes affected in axonal and rare forms of CMT have only recently been identified. In this review, we will focus on the currently known genes that are associated with CMT syndromes with regards to their genetics and function.
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DOI：
10.1073/pnas.96.8.4518
发表时间：
1999-04-13
影响因子：
11.1
作者：
Myokai, F;Takashiba, S;Amar, S
通讯作者：
Amar, S
影响因子：
4.6
作者：
Steven S. Scherer;Yi-Tian Xu;Peter Bannerman;D. Sherman;Peter J. Brophy
通讯作者：
Steven S. Scherer;Yi-Tian Xu;Peter Bannerman;D. Sherman;Peter J. Brophy
早期生长反应 2 基因 (EGR2) 突变的功能后果与人类髓鞘病的严重程度相关。
影响因子：
3.5
作者：
Warner,LE;Svaren,J;Milbrandt,J;Lupski,JR
通讯作者：
Lupski,JR
影响因子：
9.8
作者：
T. Bird;J. Ott;E. Giblett
通讯作者：
T. Bird;J. Ott;E. Giblett
髓磷脂蛋白由生长停滞特异性基因的同源物编码。
DOI：
10.1073/pnas.88.16.7195
发表时间：
1991
影响因子：
11.1
作者：
Welcher,AA;Suter,U;DeLeon,M;Snipes,GJ;Shooter,EM
通讯作者：
Shooter,EM