Cancer gene mutation frequencies for the U.S. population.
Cancer gene mutation frequencies for the U.S. population.
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DOI：
10.1038/s41467-021-26213-y
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发表时间：
2021-10-13
影响因子：
16.6
通讯作者：
Stites EC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mendiratta G;Ke E;Aziz M;Liarakos D;Tong M;Stites EC
突变在癌症的发展中起着基础性的作用，许多突变都会造成有针对性的脆弱性。确定包括基因突变形式的人群中所有癌症病例的比例，对公共健康和基础科学都有好处。在这里，我们通过结合基因组和流行病学数据来提供第一个这样的估计。我们估计KRAS在所有癌症中只有11%发生突变，低于PIK3CA(13%)，略高于BRAF(8%)。TP53是最常见的突变基因(35%)，KMT2C、KMT2D和ARID1A是十种最常见的突变驱动基因，突出了表观遗传失调在癌症中的作用。对主要癌症亚类的分析强调了个体癌症驱动因素的不同依赖性。总体而言，我们发现，癌症遗传学不是由高频、高调的癌症驱动基因主导的，而是仅限于癌症类型子集的研究表明的。了解癌症中基因突变的频率对于产生靶向治疗可能很重要。在这里，作者使用SEER数据和TCGA的癌症基因组数据来估计美国癌症人群中的基因突变频率。
Mutations play a fundamental role in the development of cancer, and many create targetable vulnerabilities. There are both public health and basic science benefits from the determination of the proportion of all cancer cases within a population that include a mutant form of a gene. Here, we provide the first such estimates by combining genomic and epidemiological data. We estimate KRAS is mutated in only 11% of all cancers, which is less than PIK3CA (13%) and marginally higher than BRAF (8%). TP53 is the most commonly mutated gene (35%), and KMT2C, KMT2D, and ARID1A are among the ten most commonly mutated driver genes, highlighting the role of epigenetic dysregulation in cancer. Analysis of major cancer subclassifications highlighted varying dependencies upon individual cancer drivers. Overall, we find that cancer genetics is less dominated by high-frequency, high-profile cancer driver genes than studies limited to a subset of cancer types have suggested. Understanding the frequency of gene mutations in cancer could be important for generating targeted therapeutics. Here, the authors use SEER data and cancer genomics data from TCGA to estimate the gene mutation frequencies in the US cancer population.
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影响因子：
7.3
作者：
Gao J;Aksoy BA;Dogrusoz U;Dresdner G;Gross B;Sumer SO;Sun Y;Jacobsen A;Sinha R;Larsson E;Cerami E;Sander C;Schultz N
通讯作者：
Schultz N
影响因子：
254.7
作者：
Jemal, Ahmedin;Siegel, Rebecca;Thun, Michael J.
通讯作者：
Thun, Michael J.
DOI：
10.1038/nrc.2016.124
发表时间：
2017-03
期刊：
Nature reviews. Cancer
影响因子：
--
作者：
Califano A;Alvarez MJ
通讯作者：
Alvarez MJ
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
45.3
作者：
Heinrich, MC;Corless, CL;Fletcher, JA
通讯作者：
Fletcher, JA