AXIN2-associated autosomal dominant ectodermal dysplasia and neoplastic syndrome.
AXIN2-associated autosomal dominant ectodermal dysplasia and neoplastic syndrome.
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DOI：
10.1002/ajmg.a.33927
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发表时间：
2011-04
影响因子：
2
通讯作者：
Petty, Elizabeth M.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Marvin, Monica L.;Mazzoni, Serina M.;Herron, Casey M.;Edwards, Sean;Gruber, Stephen B.;Petty, Elizabeth M.
我们描述了一个新的，遗传性AXIN 2突变（c.1989G>A）的家庭，分离在一个常染色体显性模式与少牙和其他变量的结果，包括结肠息肉病，胃息肉，轻度外胚层发育不良表型稀疏的头发和眉毛，和早发性结直肠癌和乳腺癌。这种新的突变预测p.Tyr663X，这是一种截短的蛋白质，缺少最后三个外显子，包括DIX（Disheveled和AXIN相互作用）结构域。该无义突变被预测破坏AXIN 2对WNT信号传导的抑制作用。以前的作者描述了一个不相关的常染色体显性少齿症和一个可变的结直肠表型分离与无义突变的AXIN 2，以及移码AXIN 2突变的不相关的个体与少齿症。我们的报告提供了额外的证据支持常染色体显性AXIN2相关的外胚层发育不良和肿瘤综合征。
We describe a family with a novel, inherited AXIN2 mutation (c.1989G>A) segregating in an autosomal dominant pattern with oligodontia and variable other findings including colonic polyposis, gastric polyps, a mild ectodermal dysplasia phenotype with sparse hair and eyebrows, and early onset colorectal and breast cancers. This novel mutation predicts p.Tyr663X, which is a truncated protein that is missing the last three exons, including the DIX (Disheveled and AXIN interacting) domain. This nonsense mutation is predicted to destroy the inhibitory action of AXIN2 on WNT signaling. Previous authors have described an unrelated family with autosomal dominant oligodontia and a variable colorectal phenotype segregating with a nonsense mutation of AXIN2, as well as a frameshift AXIN2 mutation in an unrelated individual with oligodontia. Our report provides additional evidence supporting an autosomal dominant AXIN2-associated ectodermal dysplasia and neoplastic syndrome.
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DOI：
10.1158/1055-9965.epi-08-0134
发表时间：
2008-08
期刊：
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology
影响因子：
--
作者：
Wang X;Goode EL;Fredericksen ZS;Vierkant RA;Pankratz VS;Liu-Mares W;Rider DN;Vachon CM;Cerhan JR;Olson JE;Couch FJ
通讯作者：
Couch FJ
影响因子：
9.8
作者：
Lammi, L;Arte, S;Nieminen, P
通讯作者：
Nieminen, P
影响因子：
3.5
作者：
Choudhry, U;Boyce, HW;Coppola, D
通讯作者：
Coppola, D
轴抑制蛋白2（AXIN2）多态性和牙齿发生。
影响因子：
3
作者：
Callahan N;Modesto A;Meira R;Seymen F;Patir A;Vieira AR
通讯作者：
Vieira AR
DOI：
10.1002/bdra.20489
发表时间：
2009-02
影响因子：
--
作者：
Letra, Ariadne;Menezes, Renato;Granjeiro, Jose M.;Vieira, Alexandre R.
通讯作者：
Vieira, Alexandre R.