Long-term follow-up of a patient with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 due to a BICD2 variant
Long-term follow-up of a patient with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 due to a BICD2 variant
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对 BICD2 变异导致的常染色体显性下肢显性脊髓性肌萎缩症 2 患者的长期随访
DOI：
10.1016/j.braindev.2022.04.006
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发表时间：
2022
影响因子：
1.7
通讯作者：
Saitoh Shinji
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yamamoto Kosuke;Ohashi Kei;Fujimoto Masanori;Ieda Daisuke;Nakamura Yuji;Hattori Ayako;Kaname Tadashi;Ieda Kuniko;Nishino Ichizo;Saitoh Shinji
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BICD2 中的 p.Ser107Leu 是导致远端脊髓性肌萎缩的突变“热点”
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
Brain : a journal of neurology
影响因子：
--
作者：
B. Bánsági;H. Griffin;V. Ramesh;J. Duff;A. Pyle;P. Chinnery;R. Horvath
通讯作者：
R. Horvath
影响因子：
9.8
作者：
Oates, Emily C.;Rossor, Alexander M.;Reilly, Mary M.
通讯作者：
Reilly, Mary M.
下肢为主的常染色体显性脊髓性肌萎缩症：BICD2 突变的可识别表型
影响因子：
3.4
作者：
S. Rudnik;Florian Deden;K. Eggermann;T. Eggermann;D. Wieczorek;B. Sellhaus;A. Yamoah;A. Goswami;K. Claeys;J. Weis;K. Zerres
通讯作者：
K. Zerres
BICD2新发突变致下肢为主的严重常染色体显性脊髓性肌萎缩症一例
影响因子：
1.7
作者：
Ueda Yuki;Suganuma Takashi;Narumi-Kishimoto Yoko;Kaname Tadashi;Sato Tomonobu
通讯作者：
Sato Tomonobu
BICD2 中的框内缺失与非进行性 SMALED 相关
DOI：
10.1016/j.clineuro.2018.01.013
发表时间：
2018
期刊：
Clinical neurology and neurosurgery (Dutch-Flemish ed. Print)
影响因子：
--
作者：
A. Trimouille;É. Obre;G. Banneau;A. Durr;G. Stevanin;F. Clot;P. Pennamen;Jean;Clémence Bailly;M. Rouanet;C. Delleci;G. Solé;S. Mathis;C. Goizet
通讯作者：
C. Goizet