The Molecular Basis of Spinocerebellar Ataxia Type 7.
The Molecular Basis of Spinocerebellar Ataxia Type 7.
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DOI：
10.3389/fnins.2022.818757
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发表时间：
2022
影响因子：
4.3
通讯作者：
Mohan RD
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Goswami R;Bello AI;Bean J;Costanzo KM;Omer B;Cornelio-Parra D;Odah R;Ahluwalia A;Allan SK;Nguyen N;Shores T;Aziz NA;Mohan RD
脊髓小脑性共济失调（SCA）7型（SCA7）是由共济失调蛋白7（ATXN7）基因中的CAG三核苷酸重复扩增引起的，这导致ATXN7蛋白氨基末端的多聚谷氨酰胺扩增。虽然ATXN7广泛表达，但SCA7的最佳特征症状是显著的组织特异性，包括失明和脑和脊髓变性。虽然ATXN7作为Spt Ada Gcn5乙酰转移酶（SAGA）染色质修饰复合物的亚基发挥作用是公认的，但SCA7的潜在机制仍然难以捉摸。在这里，我们回顾SCA7的症状，并检查ATXN7的功能，可能会提供进一步的见解，其发病机制。我们还检查了与多聚谷氨酰胺扩增的ATXN7相关的表型，这些表型不被认为是SCA7的症状。
Spinocerebellar ataxia (SCA) type 7 (SCA7) is caused by a CAG trinucleotide repeat expansion in the ataxin 7 (ATXN7) gene, which results in polyglutamine expansion at the amino terminus of the ATXN7 protein. Although ATXN7 is expressed widely, the best characterized symptoms of SCA7 are remarkably tissue specific, including blindness and degeneration of the brain and spinal cord. While it is well established that ATXN7 functions as a subunit of the Spt Ada Gcn5 acetyltransferase (SAGA) chromatin modifying complex, the mechanisms underlying SCA7 remain elusive. Here, we review the symptoms of SCA7 and examine functions of ATXN7 that may provide further insights into its pathogenesis. We also examine phenotypes associated with polyglutamine expanded ATXN7 that are not considered symptoms of SCA7.
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DOI：
10.1080/19491034.2020.1769445
发表时间：
2020-12
期刊：
Nucleus (Austin, Tex.)
影响因子：
--
作者：
Bera M;Sengupta K
通讯作者：
Sengupta K
影响因子：
30.8
作者：
David, G;Abbas, N;Brice, A
通讯作者：
Brice, A
影响因子：
30.8
作者：
BENOMAR, A;KROLS, L;BRICE, A
通讯作者：
BRICE, A
哺乳动物神经元动作电位期间的钠进入：快速刺激神经元的灭活不完全失活和代谢效率降低。
影响因子：
16.2
作者：
Carter, Brett C.;Bean, Bruce P.
通讯作者：
Bean, Bruce P.
影响因子：
16
作者：
Atanassov BS;Mohan RD;Lan X;Kuang X;Lu Y;Lin K;McIvor E;Li W;Zhang Y;Florens L;Byrum SD;Mackintosh SG;Calhoun-Davis T;Koutelou E;Wang L;Tang DG;Tackett AJ;Washburn MP;Workman JL;Dent SY
通讯作者：
Dent SY