Genetic association study of adaptor protein complex 4 with cerebral palsy in a Han Chinese population
Genetic association study of adaptor protein complex 4 with cerebral palsy in a Han Chinese population
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中国汉族人群接头蛋白复合物4与脑瘫的遗传关联研究
DOI：
10.1007/s11033-013-2761-6
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发表时间：
2013-09
影响因子：
2.8
通讯作者：
Zhu, Changlian
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li, Tongchuan;He, Lin;Xing, Qinghe;Zhu, Changlian
衔接蛋白复合物4（AP-4）在囊泡形成、运输和分选过程中起着关键作用，这些过程对大脑发育和功能至关重要。AP-4由四个亚基组成，分别由AP 4 E1、AP 4 B1、AP 4 M1和AP 4S 1基因编码。许多研究已经指出AP-4介导的囊泡运输途径参与脑瘫（CP）的病因学，其中最值得注意的是最近在不同CP家族中的每个AP-4基因中鉴定出的致病突变。因此，我们推测AP-4基因的变异可能影响个体对CP的易感性。本研究对517例CP患者和502例健康对照者的16个SNP进行了基因分型。我们根据CP的临床特征，系统分析了AP 4 E1、AP 4 B1、AP 4 M1和AP 4S 1基因与CP的相关性。在这些变异和CP的总体风险之间没有发现显著的关联。亚组分析显示，AP 4 B1的rs 1217401与CP作为缺氧缺血性脑病（HIE）的后遗症（CP + HIE）显著相关（等位基因：p= 0.042151;基因型：p= 4.46 × 10−6）。结果表明AP-4基因4个亚基的16个变异对CP的总体易感性无明显影响，但AP-4 B1可能是中国汉族人群CP + HIE的易感基因。
Adaptor protein complex 4 (AP-4) plays a key role in vesicle formation, trafficking, and sorting processes that are critical for brain development and function. AP-4 consists of four subunits encoded by theAP4E1,AP4B1,AP4M1, andAP4S1genes. A number of studies have pointed to the involvement of AP-4–mediated vesicular trafficking pathways in the etiology of cerebral palsy (CP), the most notable of which are the causative mutations that have recently been identified in each of the AP-4 genes in different CP families. We postulated, therefore, that variations in AP-4 genes might influence an indivual’s susceptibility to CP. In the present study, 16 SNPs were genotyped among 517 CP patients and 502 healthy controls from the Han Chinese population. We systematically analyzed the association of theAP4E1,AP4B1,AP4M1, andAP4S1genes with CP on the basis of clinical characteristics. No significant associations were found between these variants and the overall risk of CP. Subgroup analysis showed that rs1217401 ofAP4B1was significantly associated with CP as a sequela of hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) (CP + HIE) (allele:p= 0.042151; genotype:p= 4.46 × 10−6). Our results indicate that the 16 variants studied in the genes of the four subunits of AP-4 have no detectable effects on the overall susceptibility to CP, butAP4B1appears to be a susceptibility gene for CP + HIE in the Han Chinese population.
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影响因子：
1.5
作者：
Nelson, Karin B.
通讯作者：
Nelson, Karin B.
脑瘫的拟议定义和分类，2005 年 4 月
DOI：
--
发表时间：
2005
期刊：
影响因子：
--
作者：
P. Rosenbaum;B. Dan
通讯作者：
B. Dan
影响因子：
1.9
作者：
Costeff, H
通讯作者：
Costeff, H
DOI：
10.1007/978-3-319-50592-3
发表时间：
1972
期刊：
Pediatrie
影响因子：
--
作者：
P. Grimaud
通讯作者：
P. Grimaud
影响因子：
3.8
作者：
S. Bundey;M. Griffiths
通讯作者：
S. Bundey;M. Griffiths