Megf10 deficiency impairs skeletal muscle stem cell migration and muscle regeneration.
Megf10 deficiency impairs skeletal muscle stem cell migration and muscle regeneration.
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DOI：
10.1002/2211-5463.13031
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发表时间：
2021-01
期刊：
影响因子：
2.6
通讯作者：
Kang PB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li C;Vargas-Franco D;Saha M;Davis RM;Manko KA;Draper I;Pacak CA;Kang PB
MEGF 10缺乏导致罕见遗传性肌病的确切疾病机制仍然未知。在小鼠中，Megf 10缺乏与卫星细胞的增殖和迁移较慢以及骨骼肌损伤实验后骨骼肌再生受损有关。这些研究表明Megf 10对卫星细胞在肌肉再生中的功能做出了重要贡献。 MEGF 10双等位基因功能丧失突变导致MEGF 10肌病，也称为早发性肌病伴反射消失、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）。MEGF 10在肌肉卫星细胞中表达，但卫星细胞功能障碍对MEGF 10肌病的贡献尚不清楚。从Megf 10 −/−和野生型小鼠中分离并检查肌纤维和卫星细胞。另一组小鼠重复肌内注射氯化钡。Megf 10 −/−肌肉卫星细胞的增殖和迁移减少，而Megf 10 −/−小鼠骨骼肌的再生受损。Megf 10缺乏与肌肉再生受损有关，部分原因是卫星细胞功能缺陷。拯救Megf 10缺乏症的努力将对MEGF 10肌病和其他涉及肌肉再生受损的遗传性肌肉疾病具有治疗意义。
The exact disease mechanism of MEGF10 deficiency, which causes a rare inherited myopathy, remains unknown. In mice, Megf10 deficiency is associated with slower proliferation and migration of satellite cells, as well as impaired skeletal muscle regeneration after skeletal muscle injury experiments. These studies demonstrate that Megf10 makes important contributions to the function of satellite cells in muscle regeneration. Biallelic loss‐of‐function MEGF10 mutations lead to MEGF10 myopathy, also known as early onset myopathy with areflexia, respiratory distress, and dysphagia (EMARDD). MEGF10 is expressed in muscle satellite cells, but the contribution of satellite cell dysfunction to MEGF10 myopathy is unclear. Myofibers and satellite cells were isolated and examined from Megf10−/− and wild‐type mice. A separate set of mice underwent repeated intramuscular barium chloride injections. Megf10−/− muscle satellite cells showed reduced proliferation and migration, while Megf10−/− mouse skeletal muscles showed impaired regeneration. Megf10 deficiency is associated with impaired muscle regeneration, due in part to defects in satellite cell function. Efforts to rescue Megf10 deficiency will have therapeutic implications for MEGF10 myopathy and other inherited muscle diseases involving impaired muscle regeneration.
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