The Twitcher Mouse: A Model for Krabbe Disease and for Experimental Therapies
The Twitcher Mouse: A Model for Krabbe Disease and for Experimental Therapies
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Twitcher 小鼠：克拉伯病和实验疗法的模型
DOI：
10.1111/j.1750-3639.1995.tb00601.x
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发表时间：
1995
期刊：
影响因子：
6.4
通讯作者：
Kinuko Suzuki
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kunihiko Suzuki;Kinuko Suzuki
抽搐是一种自然发生的小鼠突变，由编码半乳糖神经酰胺酶的基因异常引起。因此，它在遗传上等同于人类球状细胞白质营养不良（克拉伯病）。受影响的小鼠在活跃髓鞘形成期开始时出现临床症状，如果不治疗，可在35±天内死亡。其病理过程与人类疾病非常相似。半乳糖半胱氨酸（精神碱）在神经系统中异常积聚的毒性被认为是发病的主要原因。来自正常供体的骨髓细胞移植部分有效，可使受影响小鼠的寿命增加三倍至100±天，并有证据表明中枢神经系统有髓鞘再生。导致抽搐突变的突变最近已经被确定。预期该模型将有助于通过转基因和/或基因治疗方法治疗这组影响大脑的遗传疾病的基础研究。
The twitcher is a naturally‐occurring mouse mutant caused by an abnormality in the gene coded for galactosylceramidase. It is therefore genetically equivalent to human globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease). Affected mice develop clinical symptoms at the onset of the active myelination period and, if untreated, die by 35± days. The pathology is very similar to that in human disease. Toxicity of galactosylsphingosine (psychosine) that accumulates abnormally in the nervous system is considered to be primarily responsible for the pathogenesis. Transplantation of bone marrow cells from normal donors is partially effective and triples the life span of affected mice to 100± days with evidence of remyelination in the CNS. The mutation responsible for the twitcher mutant has recently been identified. It is expected that this model will be useful for basic studies on treatment of this group of genetic disorders affecting the brain through transgenic and/or gene therapy approaches.
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抽搐小鼠：通过剪尾的半乳糖神经酰胺酶测定确定遗传状态。
DOI：
10.1016/0006-2944(82)90003-5
发表时间：
1982
期刊：
Biochemical medicine
影响因子：
--
作者：
Kobayashi,T;Nagara,H;Suzuki,K;Suzuki,K
通讯作者：
Suzuki,K
DOI：
--
发表时间：
1983
期刊：
The American journal of pathology
影响因子：
--
作者：
Suzuki,K;Suzuki,K
通讯作者：
Suzuki,K
胶质纤维酸性蛋白在小鼠球状细胞脑白质营养不良（抽搐）的中枢神经系统和三七总皂苷中的表达。
DOI：
--
发表时间：
1986
期刊：
The American journal of pathology
影响因子：
--
作者：
Kobayashi,S;Chiu,FC;Katayama,M;Sacchi,RS;Suzuki,K;Suzuki,K
通讯作者：
Suzuki,K
抽搐小鼠的髓磷脂病理学。
影响因子：
5.2
作者：
Suzuki,K;Suzuki,K
通讯作者：
Suzuki,K
抽搐小鼠肾脏中半乳糖神经酰胺的异常积累。
DOI：
10.1016/0006-291x(83)91053-7
发表时间：
1983
影响因子：
3.1
作者：
Igisu,H;Takahashi,H;Suzuki,K;Suzuki,K
通讯作者：
Suzuki,K