EagleC: A deep-learning framework for detecting a full range of structural variations from bulk and single-cell contact maps.
EagleC: A deep-learning framework for detecting a full range of structural variations from bulk and single-cell contact maps.
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APLleC：一个深度学习框架，用于从批量和单细胞接触图中检测全方位的结构变化。
DOI：
10.1126/sciadv.abn9215
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发表时间：
2022-06-17
期刊：
影响因子：
13.6
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hi-C技术已被证明是一种很有前途的方法来检测人类基因组中的结构变异（SV）。然而，严重缺乏可以使用Hi-C数据进行全范围SV检测的算法。目前的方法只能以低于最佳分辨率的分辨率鉴定染色体间易位和长距离染色体内SV（>1 Mb）。因此，我们开发了一个框架，它结合了深度学习和集成学习策略，以高分辨率预测全方位的SV。我们表明，EclleC可以独特地捕获一组融合基因，这些基因被全基因组测序或纳米孔遗漏。此外，SpectroleC还有效地捕获其他染色质相互作用平台中的SV，例如HiChIP，染色质相互作用分析与配对末端标签测序（ChIA-PET）和捕获Hi-C。我们在100多个癌细胞系和原发性肿瘤中应用了EscherleC，并确定了一组有价值的高质量SV。最后，我们证明了AprileC可以应用于单细胞Hi-C，并用于研究原发性肿瘤中的SV异质性。基于深度学习的框架能够预测来自染色质相互作用的全方位结构变化。
The Hi-C technique has been shown to be a promising method to detect structural variations (SVs) in human genomes. However, algorithms that can use Hi-C data for a full-range SV detection have been severely lacking. Current methods can only identify interchromosomal translocations and long-range intrachromosomal SVs (>1 Mb) at less-than-optimal resolution. Therefore, we develop EagleC, a framework that combines deep-learning and ensemble-learning strategies to predict a full range of SVs at high resolution. We show that EagleC can uniquely capture a set of fusion genes that are missed by whole-genome sequencing or nanopore. Furthermore, EagleC also effectively captures SVs in other chromatin interaction platforms, such as HiChIP, Chromatin interaction analysis with paired-end tag sequencing (ChIA-PET), and capture Hi-C. We apply EagleC in more than 100 cancer cell lines and primary tumors and identify a valuable set of high-quality SVs. Last, we demonstrate that EagleC can be applied to single-cell Hi-C and used to study the SV heterogeneity in primary tumors. Deep-learning–based framework enables the prediction of a full range of structural variations from chromatin interactions.
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影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1093/bioinformatics/btr670
发表时间：
2012-02-01
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Boeva V;Popova T;Bleakley K;Chiche P;Cappo J;Schleiermacher G;Janoueix-Lerosey I;Delattre O;Barillot E
通讯作者：
Barillot E
影响因子：
30.8
作者：
Kragesteen, Bjort K.;Spielmann, Malte;Paliou, Christina;Heinrich, Verena;Schoepflin, Robert;Esposito, Andrea;Annunziatella, Carlo;Bianco, Simona;Chiariello, Andrea M.;Jerkovic, Ivana;Harabula, Izabela;Guckelberger, Philine;Pechstein, Michael;Wittler, Lars;Chan, Wing-Lee;Franke, Martin;Lupianez, Dario G.;Kraft, Katerina;Timmermann, Bernd;Vingron, Martin;Visel, Axel;Nicodemi, Mario;Mundlos, Stefan;Andrey, Guillaume
通讯作者：
Andrey, Guillaume
影响因子：
64.8
作者：
Ghandi, Mahmoud;Huang, Franklin W.;Sellers, William R.
通讯作者：
Sellers, William R.
影响因子：
9.3
作者：
Durand NC;Shamim MS;Machol I;Rao SS;Huntley MH;Lander ES;Aiden EL
通讯作者：
Aiden EL