Advancing the understanding of autism disease mechanisms through genetics.
Advancing the understanding of autism disease mechanisms through genetics.
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对自闭症谱系障碍（ASD）遗传病因学的理解取得了进展，推动了我们对其潜在神经生物学机制的理解取得了显着进展。然而，与此同时，这些发现突出了从分子到电路的许多层面上非凡的因果多样性和复杂性，并强调了我们目前知识的差距。在这里，我们回顾了目前对ASD遗传结构的理解，并将遗传证据，神经病理学和模型系统中的研究与它们如何告知ASD病理生理学的机械模型相结合。尽管面临挑战，但这些进展为开发合理的靶向分子疗法提供了坚实的基础。
Progress in understanding the genetic etiology of autism spectrum disorders (ASD) has fueled remarkable advances in our understanding of its potential neurobiological mechanisms. Yet, at the same time, these findings highlight extraordinary causal diversity and complexity at many levels ranging from molecules to circuits and emphasize the gaps in our current knowledge. Here we review current understanding of the genetic architecture of ASD and integrate genetic evidence, neuropathology and studies in model systems with how they inform mechanistic models of ASD pathophysiology. Despite the challenges, these advances provide a solid foundation for the development of rational, targeted molecular therapies.
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影响因子：
6.2
作者：
Bozdagi O;Sakurai T;Papapetrou D;Wang X;Dickstein DL;Takahashi N;Kajiwara Y;Yang M;Katz AM;Scattoni ML;Harris MJ;Saxena R;Silverman JL;Crawley JN;Zhou Q;Hof PR;Buxbaum JD
通讯作者：
Buxbaum JD
影响因子：
6.2
作者：
Bozdagi O;Tavassoli T;Buxbaum JD
通讯作者：
Buxbaum JD
影响因子：
3.7
作者：
Bejjani A;O'Neill J;Kim JA;Frew AJ;Yee VW;Ly R;Kitchen C;Salamon N;McCracken JT;Toga AW;Alger JR;Levitt JG
通讯作者：
Levitt JG
影响因子：
6.9
作者：
BAILEY, A;LECOUTEUR, A;RUTTER, M
通讯作者：
RUTTER, M
DOI：
10.1073/pnas.1002285107
发表时间：
2010-07-20
影响因子：
11.1
作者：
Bedogni, Francesco;Hodge, Rebecca D.;Hevner, Robert F.
通讯作者：
Hevner, Robert F.